HESX1 Geni Nedir?

İçindekiler

HESX1 Geni: HESX Homebox 1

Normal Fonksiyon

HESX1 geni, diğer genlerin faaliyetini düzenleyen bir proteinin üretilmesi emrini verir. Bu eylemin temelinde HESX1 proteini transkripsiyon faktörü olarak adlandırılır. HESX1 geni, homeobox geni ailesinin bir üyesidir. Homeobox genleri, erken embriyonik gelişimde birçok vücut yapısının oluşumunu kontrol etmek için faaliyet gösteren genlerdir.

HESX1 proteini, erken beyin gelişiminde önemli bir rol oynar. Beyin yapısının temelinde bulunan ve bazı hormonları salgılayan hipofiz bezinin oluşumunda oldukça önemlidir. Bu protein, gözden beyne görsel bilgileri taşıyan optik sinirleri içeren beynin ön kısmının (ön beyin) gelişmesi için gereklidir.

HESX1 proteini, embriyonik gelişim sırasında PROP1 geni tarafından üretilen proteinle olduğu gibi diğer proteinlerle de etkileşim halindedir. HESX1 ve PROP1 proteinlerinin her ikisi de DNA’ya bağlanarak diğer genlerin faaliyetlerini kontrol eder. HESX1 proteini genleri baskılarken PROP1 proteini genleri aktive eder. Bu proteinler beraber çalışarak beynin belirli kısımlarının gelişimini kontrol eder.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Bileşik Hipofiz Hormonu Eksikliği

Septo-Optik Displazi

Septo-optik displaziye sahip insanların HESX1 geninde en az 5 mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların bazılarında HESX1 geninde bulunan tekli DNA yapıtaşlarının (baz çiftleri) değiştiği görülürken bazılarında ise genetik materyallerin gene eklendiği ya da genden silindiği görülmüştür. Bu gendeki mutasyonlar HESX1 proteinin işlevini değiştirir. Örneğin, proteinin DNA’ya bağlanarak diğer gen faaliyetlerinin baskılanmasını önler. HESX1 geni mutasyonları; hipofiz bezinin, optik sinirlerin ve diğer beyin yapılarının oluşumuna zarar verir ve erken gelişimini önler. Beyin gelişimdeki bu anormallikler, septo-optik displazinin karakteristik özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Çalışmalar, HESX1 geninde gerçekleşen mutasyonlar nadiren septo-optik displazinin oluşmasına neden olduğunu öne sürüyor.

Diğer Bozukluklar

HESX1 geninde, septo-optik displazinin diğer karakteristik özelliklerinden bağımsız olarak az gelişmiş hipofiz bezi (hipoplazi) oluşumuna neden olan bir düzineden fazla mutasyon bulunmuştur. Hipofiz hipoplazisi; büyüme, yenilenme ve diğer önemli vücut fonksiyonları için gerekli olan hormonların eksikliğine neden olur. Bu eksikliklere sahip bireyler; gential bozukluklar, görme bozukluğu, farklı yüz şekilleri ve normalden fazla sayıda parmağa sahip olma gibi vücudun diğer kısımlarını da etkileyen belirti ve semptomlara sahip olabilir.

HESX1 genindeki mutasyonlar, embriyonik gelişimin kritik aşamalarında hipofiz bezi oluşumuna zarar veren bozuk ya da işlevsiz HESX1 proteini üretilmesine neden olur. Bazı mutasyonlar proteinin DNA’ya bağlanmasını önleyerek diğer gen aktivitelerinin durdurulmasını önler. Diğer mutasyonlar HESX1 proteinin PROP1 proteini ile etkileşime geçerek beyin gelişimini koordine etmesini önler. HESX1 genindeki mutasyonların nasıl vücudun diğer bölümlerinde sinyal ve semptom oluşturduğu belirsizdir.