HAL Geni Nedir?

HAL Geni: Histidin Amonyak Liyaz

Normal Fonksiyon

HAL geni, histidaz enziminin yapılması için gerekli bilgileri içerir. Histidaz enzimi, histidin amino asidini parçalar ve ürokanik asit olarak isimlendirilen bir molekül üretir. Histidaz, başlıca karaciğerde ve deride ifade edilir. Ürokanik asit, karaciğerde parçalanarak glutamik asit oluştururken, deride ise ultraviyole ışığa tepki oluşturulmasında rol oynar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Histidinemi

HAL geninde meydana gelen en az dört mutasyon, histidaz enziminde bulunan bir amino asidi değiştirerek histidinemiye neden olmaktadır.  Histidinemide histidaz enzim aktivitesinin azalması ya da tamamen ortadan kalkmaması sonucunda histidin amino asidi parçalanamaz ve kanda birikir, ancak bu birikme sağlık problemleriyle ilişkilendirilmez.

Bu Genin Diğer İsimleri

• HIS
• Histidaz
• HSTD
• HUTH_İNSAN

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/hal/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1b8f

Editör: Tolga POLAT