HADH Geni Nedir?

İçindekiler

HADH Geni: Hidroksiasil-CoA Dehidrojenaz

Normal Fonksiyon

HADH geni, 3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz adlı enzimin üretilmesinden sorumlu olan gendir. Bu enzim, bazı yağların enerjiye dönüştürülmesi için gerekli olan bir enzimdir ve yağ asidi oksidiyonu olarak isimlendirilen ve belirli enzimlerin yağları metabolize ederek (yakarak) enerjiye dönüştürmek için aşamalı olarak çalıştığı süreçte yer alır. 3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz enzimini bu süreçte kısa ve orta zincirli yağ asitleri gruplarını metabolize eder. Bu yağ asidi grupları süt ve belirli yağların yapısında bulunur ve daha büyük yağ asitlerinin yakılmasıyla üretilir.

3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz, mitokondride faaliyet gösteren bir enzimdir ve özellikle kalp, böbrek, karaciğer, kas ve pankreas gibi organların düzgün çalışması için gereklidir. Pankreas, besinlerin sindirilmesi için gerekli olan enzimleri ve kandan hücrelere geçen şeker miktarını kontrol etmekle görevli olan insülini üretir.

3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz enziminin temel görevlerinden birisi de kısa ve orta zincirli yağ asitlerinin ketonlara dönüştürülmesine yardımcı olmasıdır. Ketonlar, kalp ve kaslar için ana enerji kaynağıdır ve ayrıca uzun süreli açlık ve fazladan enerji ihtiyacı gerektiği zamanlarda karaciğer ve diğer organlar için de gereklidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

3-Hidroksiasil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği

HADH geninde meydana gelen mutasyonlardan en az üçünün 3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliğine sebep olduğu bilinmektedir. Bu mutasyonlarda HADH genindeki aminoasitler değişmekte ve bu değişim de enzimin 3 boyutlu yapısının bozularak işlevsel olmayan bir formunun oluşmasına neden olmaktadır.

3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliğinde kısa ve orta zincirli yağ asitleri uygun şekilde yakılamaz ve enerjiye dönüştürülemez. Bu durumda, halsizlik ve hipoglisemi (düşük kan şekeri) gibi belirtiler görülebilir. Ayrıca, kısa ve orta zincirli yağ asitleri parçalanamadıkları için dokularda birikebilir ve kalp, karaciğer ve kaslara ciddi zararlar verebilir.

Konjenital Hiperinsülinizm

Diğer Hastalıklar

Bazı insanlarda ailesel hiperinsülinizm adı verilen ve aşırı yüksek insülin seviyeleri (hiperinsülinizm) ile oldukça düşük kan şekeri (hipoglisemi) ile ilişkilendirilen hastalık görülmüştür.

HADH geninde görülen en az beş mutasyon ailesel hiperinsülinizme neden olmaktadır. Bu mutasyonlar ya hücre içindeki enzim miktarını azaltarak ya da işlevsel enzim fonksiyonunu bozarak 3-hidroksiasil-CoA dehidrogenaz aktivitesinin aşırı şekilde azalmasına yol açmaktadır. Nedeni henüz bilinmiyor olsa da ailesel hiperinsülinizme neden olan mutasyonlar sadece pankreası etkilemektedir. Pankreasta, 3-hidroksiasil-CoA dehidrogenaz aktivitesinin yetersiz kalması, ailesel hiperinsülinizmi olan insanlarda çok fazla insülin üretilmesine ve hipoglisemiye sebep olmaktadır.