GYS2 Geni Nedir?

İçindekiler

GYS2 Geni: Glikojen Sentaz 2

Normal Fonksiyon

GYS2 geni karaciğer glikojen sentaz denilen bir enzimin yapımı için gerekli olan talimatları içerir. Karaciğer glikojen sentaz yalnızca karaciğer hücrelerinde salgılanır. Bu hücrelerde basit şeker glikoz moleküllerini birbirine bağlayarak karışık şeker glikojeni oluşturmaya katkıda bulunur. Besinlerden alınan glikoz vücutta glikojen olarak saklanır. Glikojen başlıca enerji kaynağıdır. Öğünden öğüne normal kan şekeri seviyesini belirli seviyelerde tutmak gerektiğinde karaciğerde depolanan glikojenler çok hızlı bir şekilde parçalanabilirler.

Genetik Değişikliklere Bağlı Olarak Sağlık Koşulları

Glikojen Depolama Rahatsızlığı Tip 0

Tahminen GYS2 genindeki 20 tane mutasyonun karaciğeri etkileyen glikojen depolama rahatsızlığı tip 0 (GSD 0) hastalığının oluşmasına neden olduğu tespit edilmiştir. Bu rahatsızlığa neden olan GYS2 geni mutasyonlarının çoğu, glikojen sentaz fonksiyonlarında eksiklere neden olur ve bu durum da karaciğer hücrelerindeki glikojenlerin tamamen kaybolmasına yol açar. Normalde, glikojen yemek boyunca glikoz tüketildikten sonra hücrelerin acil olarak kullanmaya gerek görmediği, geriye kalan glikozların oluşturduğu bir şekildir. GSD 0 hastalarında glikoz glikojene dönüşemediği için fazla glikoz vücuttan dışarı atılır. Bunun bir sonucu olarak hasta kişilerin uzun yemek yenmeyen dönemlerde (oruç) depolanmış enerjileri yoktur. Bu uzun dönemlerde hasta kişilerde kan şekeri düşmesi (hipoglisemi) ve bulantı gibi GSD 0 da görülen bulgu ve belirtiler görülebilir.