GUCY2D Geni Nedir?

İçindekiler

GUCY2D Geni: Guanilat Siklaz 2D, Retinal

Normal Fonksiyon

GUCY2D geni, kişinin normal görmesi için önemli role sahip olan bir protein üretir. Üretilen protein, ışığı ve rengi algılayan gözün arkasında özel bir doku olan retinada bulunur. GUCY2D proteini retina içinde ışığı algılayan hücrelerde yani fotoreseptörlerde bulunur. Retina çubuklar ve koniler olarak iki farklı fotoreseptör hücreleri içerir. Çubuklar düşük ışıkta, koniler ise renkli ve parlak ışıkta görmeyi sağlarlar.

GUCY2D proteini, fototransdüksiyon sürecinde de bulunur. Işık göz ile temas ettiğinde, fotoreseptör hücrelerdeki özel pigmentleri uyarır. Bu uyarılmada görülen cismin beyinde yorumlanması için bir dizi kimyasal reaksiyonu hedefleyerek elektriksel sinyal üretir. Fotoreseptörler ışık tarafından bir kere uyarılır. İkinci kez uyarılmasın için ilk olarak dinlenme (karanlık) duruma geri dönmeleri gerekir. Işıktan etkilendikten sonra fotoreseptörlerin karanlık durumlarına geri dönmesini kolaylaştırmak için GUCY2D proteini kimyasal reaksiyonda yer alır.

Genetik Değişikliklerle İle İlgili Sağlık Koşulları

Koni Çubuk Distrofisi

Koni-çubuk distrofisi, görme bozukluğu olan kişilerdeki GUCY2D geninde en az 10 mutasyonun görülmesiyle tanımlanmıştır. Bununla ilişkili problemler arasında ışığa karşı artan hassasiyet (fotofobi), net görme (görme keskinliği),ve renk körlüğü yer alır. Zamanla bu görme sorunları kötüleşir.

Her hücrede bulunan GUCY2D geninin iki kopyasından birinde görülen mutasyonlar koni çubuk distrofisine sebep olur. Otozomal baskın koni-çubuk distrofisi teşhisi konulan vakalarının yaklaşık dörtte biri bu mutasyonlardan kaynaklıdır. Görülen mutasyonların çoğu, GUCY2D proteinindeki belirli amino asidi etkiler ve 838 pozisyonundaki arginin amino asidini diğer birkaç amino asitten biri ile değiştirir. Oluşan genetik değişiklikler normal fototransdüksiyonun yapısını bozarak fotoreseptör hücrelerinin zamanla bozulmasına sebep olur. Fotoreseptör hücrelerin kaybı ise koni-çubuk distrofisinin özellikleri arasında bulunan ileri görme sorunlarına neden olur.

Leber Konjenital Amorozisi

Leber konjenital amorozise bebeklik döneminde başlayan görme kaybı ile karakterizedir ve GUCY2D genindeki 160’tan fazla mutasyonun neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların sebep olduğu bütün vakalarının %6 ila %21’ini oluşturur.

Rahatsızlığa neden olan mutasyonlar, her hücrede bulunan GUCY2D geninin her iki kopyasında da oluşur. Bu mutasyonların çoğu, GUCY2D proteininin anormal derecede kısa ve işlevsiz bir versiyonunu oluşturur. Proteindeki eksiklik, fotoreseptör hücrelerinin ışık ile etkileşiminden sonra karanlık durumlarına dönmelerini engeller. Yani fototransdüksiyon sürecini neredeyse tamamen kapatır. Yaşamın çok erken dönemlerinde başlayan ciddi görme bozukluklarına neden olur.