GTF2IRD1 Geni Nedir?

GTF2IRD1 Geni: 1 İçeren GTF2I Tekrar Alanı

Normal Fonksiyon

GTF2IRD1 geni, birden fazla genlerin aktivitesini düzenleyen bir proteinin üretilmesi emrini verir. Bu protein genellikle genleri açmak ya da kapatmak için belirli DNA kısımları ve diğer proteinlerle etkileşimde bulunur. Bu işlevden dolayı, GTF2IRD1 proteinine bir transkripsiyon faktörü denir.

Tam olarak görevinin bilinmemesi ile birlikte, GTF2IRD1 geni vücutta bulunan birçok dokuda aktiftir. Beyinde ve iskelet kaslarında gen regülâsyonu için özellikle önemli görünmektedir. Yapılan çalışmalar, bu genin baş ve yüzde bulunan dokuların gelişiminde de görev aldığını göstermektedir.

 Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Williams Sendromu

GTF2IRD1 geni, Williams sendromu bulunan bireylerde silinir ve kromozom 7‘nin bir bölgesinde bulunur. Bu silme işleminin sonucu olarak, bu durumda olan bireylerde her hücrede GTF2IRD1 geninin bir kopyası eksiktir. Yapılan araştırmalar, bu genin kaybının, en belirgin belirtileri, yüz özellikleri, diş anormallikleri ve yazma ve çizim gibi görsel uzaysal görevler ile ilgili problemler dâhil olmak üzere Williams sendromunun bazı karakteristik belirtilerine katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Araştırmacılar, bu genin silinmesinin bu spesifik özelliklerle nasıl ilişkili olabileceği hala araştırılmakta.

Bu Genin Diğer İsimleri

• GTF2I alan içeren 1 tekrar
• genel transkripsiyon faktörü 3
• KREM1
• GT2D1_İNSAN
• GTF3
• kas TFII-I tekrar alanı içeren protein 1 alfa 1
• hMusTRD1alpha1
• ZorunluTRD1
• RBAP2
• İDACR11

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gtf2ird1/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2dzr

Editör: Meryem Melisa KAR