GSN Geni Nedir?

İçindekiler

GSN Geni: Gelsolin

Normal Fonksiyon

GSN geni, gelsolin proteininin iki farklı türünün oluşumundan sorumludur. Türlerden biri, hücrenin iç kısmında yer alır (hücresel gelsolin) ve diğer tür hücreden atılır (salgılanan gelsolin). Her iki tür de aktin proteinine bağlanır.

Aktin proteinleri, bir ağ oluşturan (hücre iskeleti) filamentlerle düzenli haldedir. Hücre, bu yolla belirli bir şekil kazanır ve yer değiştirebilir. Gelsolin, aktin filamentlerinin toplanıp ayrışmasını kolaylaştırır. Bu işlem boyunca gelsolin proteinin, aktin iskeleti oluşumunda söz sahibi olduğu kabul gören bir düşüncedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Kafes Kornea Distrofisi Tip II

Kafes Kornea Distrofisi Tip II Hastalığı’na sebebiyet veren yaklaşık iki adet GSN geni mutasyonu mevcuttur. Bu rahatsızlık deri, sinirler ve gözün dışındaki kornea zarını da sayabileceğimiz pek çok dokuda nişasta depolayan protein yığınlarının üst üste yığılması sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu protein yığınları gelsolin proteinlerini de içerir.

Bu rahatsızlığı alevlendiren GSN geni mutasyonları, gelsolin proteinindeki amino ait bloklarını farklılaştırmaktadır, bu bloklar 187 konumundaki aspartik asitlerdir. En yaygın mutasyon, amino asit Asparajin ile Aspartik Asidin yer değiştirmesidir (Asp187Asn veya D187N olarak yazılır). Bir diğer mutasyon, Aspartik Asit ile amino asit Tirozinin yer değiştirmesidir (ASP187Tyr veya D187Y olarak yazılır).

Amino asit değişimi, gelsolin proteinin nazarında hem hücresel boyutta hem de salgı boyutunda bulunmaktadır. Fakat nişasta yalnızca salgılanmış proteinleri barındırır. Farklılaşmış gelsolin proteini artık eskisi gibi ayrışmaz ve böylece hücreden, olağan dışı gelsolin proteini parçaları salınımı gerçekleşir. Bu protein parçaları üst üste binerek nişastayı meydana getirir. Nişasta gözlerde, deride ve sinirlerde Kafes Kornea Distrofisi Tip II belirtilerine sebep olma eğilimindedir. Bu belirtilere görüş bozukluğu, yüz kaslarında felç ve kalın, sarkık cildi örnek verebiliriz.