Kafes Kornea Distrofi Tip II

İçindekiler

Tanım

Kafes kornea distrofisi tip II, amiloid birikinti adı verilen protein yığınlarının vücut dokuları boyunca toplanıp birikmesiyle ifade edilir. Birikintiler sıklıkla fazla sayıda dokudaki hücreleri birbirinden ayıran ve destek sağlayan çarşaf gibi ince yapılar olan taban zarları ve kan damarı duvarlarında oluşur. Amiloid birikinti yaş ile birlikte kötüleşen deriyi, sinirleri ve gözleri kapsayan karakteristik belirti ve işaretlere yol açar.

Genel olarak bir insanın yaklaşık olarak yirmili yaşlarında kendisini gösteren bu hastalığın en erken belirtisi korneada amiloid birikintilerin toplanıp korneada birikmesidir (kafes kornea distrofi). Kornea gözü dışarıdan kaplayan saydam tabakadır. Aynı zamanda kornea birkaç doku katmanına sahiptir ve bu hastalıkta amiloid birikintileri stromal katmanında meydana gelir. Amiloid birikintiler bir kafes şekli meydana getiren dallanan kırılgan liflerden oluşur. Bu protein birikintileri korneayı buğulaştırdığından dolayı görme işleminde sıkıntılara yol açar. Buna ilave olarak bu hastalıktan etkilenen bireylerde korneanın katmanlarının birbirinden ayrılması sebebiyle yineleyen kornea aşınmaları olabilir. Kornea aşınmaları çok ağrılıdır ve ışığa karşı duyarlılığa (fotofobi) sebep olabilir. Amiloid birikintileri ve kornea aşınması genellikle iki taraflıdır yani iki gözede etki eder.

Kafes kornea distrofi tip II ilerlemeye devam ettikçe, sinirler karmaşık olur ve tipik olarak kişinin kırklı yaşlarında meydana gelir. Amiloid birikintilerin, sinirlerin işlevlerini bozduğu düşünülmektedir. Baş ve yüzdeki sinirler (kraniyal sinirler) yüzdeki kasların felç olmasına (yüz felci) sebep olabilir. Bu durumun etkileri yüzdeki his algılarının azalması (yüz hipoestezi), konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğüdür. Beyni ve omuriliği kaslara ve ağrı, acı, dokunma ve sıcaklık (periferik sinirler) gibi hisleri algılayan duyu hücrelerine bağlayan sinirlerin işlevlerinde bozukluk his kaybına ve uzuvlarda zayıflığa (periferik nöropati) sebep olabilir. Periferik nöropati genel olarak alt bacaklarda ve kollarda olur ve kaslarda zayıflığa, sakarlığa ve titreşimleri algılamada zorluklara yol açar. Aynı zamanda kişi kırklı yaşların başındayken deri de bu rahatsızlıktan etkilenmeye başlar. Bu hastalığa sahip kişiler kafa derisinde ve alnında kalınlaşmış, sarkan bir cilde sahiptir ve ‘’cutis laxa’’ olarak adlandırılan, kısıtlı elastikiyet ve gevşek cilde sebep olan hastalığa sahip olabilir. Ayrıca cilt kaşıntılı ve kuru olabilir. Yüzdeki gevşek cilt ve kas felcinden dolayı kafes kornea distrofi tip II hastalığına sahip olan kişiler, kendilerini üzgün gösteren bir yüz ifadesine bürünmüş olabilirler.

Sıklık

Kafes kornea distrofi tip II çok nadir bir durumdur fakat yaygınlığı bilinmemektedir. Bu durum dünya çapında popülasyonlarda görülebilse de ilk olarak Finlandiya’da açıklanmıştır ve orada daha yaygındır.

Nedenler

Kafes kornea distrofi tip II, GSN genindeki mutasyonlardan dolayı meydana gelir. Bu gen, gelsolin adı verilen proteini oluşturmak için gerekli bilgileri ve talimatları sağlar. Bu protein, vücudun her yerinde bulunur ve hücreleri şekle sokan protein filament ağının oluşumunu ayarlamaya yardım eder. Kafes kornea distrofi tip II hastalığına sebep olan mutasyonlar, gelsolin proteinindeki yalnızca bir amino asidi değiştirir. Değiştirilmiş gelsolin proteini normal proteinlerden farklı şekilde işlevini kaybeder ve bu hücreden bırakılan anormal bir gelsolin protein parçalanması ile sonuçlanır. Bu protein parçaları bir araya toplanır ve kafes kornea distrofi tip II hastalığına yol açan amiloid birikintileri meydana getirir.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık, otozomal baskın olarak kalıtılır yani bütün hücrelerde değiştirilmiş genin bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterlidir. Genin sadece bir kopyasındaki bozukluk hastalığa neden olabilmesine rağmen genin her iki kopyasında da mutasyon bulunan insanlarda belirtiler ve işaretler daha şiddetlidir.