GNAİ3 Geni Nedir?

GNAİ3 Geni: G Proteini Alt birimi Alfa İ3

Normal Fonksiyon

GNAİ3 geni, G proteini adıyla da tanınmış bir protein bileşimi olan Guanin nükleotit-bağlı proteinin engelleyici alfa alt birimi bileşeninin oluşumundan sorumludur. G proteinleri üç farklı protein alt biriminden oluşmaktadır: Alfa, Beta ve Gama. Bu alt birimlerin her biri farklı bir genden meydana gelmektedir.

Uyarı iletimi süreci boyunca G proteinleri, hücrelerin içindeki karışık uyarı yolları ağlarını tetikler. Bu yollar, hücrenin dışından içine doğru bilgi aktarılmasına katkı sağlar. Özellikle, GNAİ3 engelleyici alfa alt biriminden üretilen G proteinleri, hücre içindeki kimyasal haberleşme için önemli bir enzim olan adenilat siklazın etkinliğini baltalar. Sonuç olarak G proteini uyarıları büyüme, bölünme veya özel işlev kazanma gibi pek çok hücre etkinliği üzerinde etki sahibidir.

Çalışmalar gösteriyor ki GNAİ3 engelleyici alfa alt birimini içeren G protein uyarıları, Birincil ve İkincil Farengeal Arkların gelişimine büyük katkı sağlamaktadır. Bu embriyonik yapılar en sonunda çene kemiği, yüz kasları, orta kulak kemikleri, kulak kanalları, dış kulak ve ilgili dokularda gelişmektedir.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Aurikülo-Kondiler Sendromu

Öncelik olarak kulakların ve alt çene kemiğinin gelişiminde hasara yol açan Aurikülo-Kondiler Sendromu‘nu oluşturan en az iki GNAİ3 geni mutasyonu tespit edilmiştir. Bahsi geçen mutasyonlar, engelleyici alfa alt birimindeki amino asitlerin yapısında farklılıklara yol açar. Ayrıca, engelleyici alfa alt biriminin yapısını değiştirerek G proteini sinyallerini zayıflatır. Olağan dışı iletim, alt çene kemiğinin oluşmasında değişiklikler yaparak normal şekilde gelişmek yerine, üst çenenin küçültülmüş haline benzer. Normal olmayan bu şekillenme de alışılmadık derecede küçük bir çeneye ve fonksiyonlarında sıkıntılara kapı aralar. Araştırmacılar, bu gene ait mutasyonların nasıl olup da Aurikülo-Kondiler Sendromu ile bağlantısı olan diğer gelişimsel anormalliklere yol açtığı üzerine araştırmalarına devam etmektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• 87U6
• ARCND1
• G(i) alfa-3
• GNAİ3_İNSAN
• Guanin Nükleotidine Bağlı Protein (G proteini), Alfa Engelleyici Etkinlik Polipeptit-3
• Guanin Nükleotidine Bağlı Protein G(k) Alt Birimi Alfa

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnai3/#conditions

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2v4z

Editör: Elif Berfin KORGAN