GM2A Geni Nedir?

GM2A Geni: GM2 Gangliosid Aktivatörü

Normal Fonksiyon

GM2A geni, GM2 gangliosid aktivatörün üretimini sağlar. Üretilen protein beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi) için önem teşkil eden beta-heksosaminidase A enziminin normal fonksiyonunu gerçekleştirmesi için gereklidir. Hücrelerdeki toksik maddeleri parçalayan ve onları geri döndürme görevine sahip olan lizozomların içinde beta-heksosaminidase A ve GM2 gangliosid aktivatör proteinleri birlikte çalışırlar. Lizozomlar içindeki aktivatör proteinleri, yağlı bir madde olan GM2 ganglioside bağlanır ve onu parçalanması için beta-heksosaminidaz A’ya iletir.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Sorunları

GM2-Gangliosidoz, AB Varyantı

AB varyantına sahip GM2-gangliosidozlu olan kişilerde GM2A geninde görülen sadece birkaç mutasyonun var olduğu tanımlanmıştır. Meydana gelen mutasyonlardan bazıları, GM2 gangliosid aktivatöründe sadece bir amino asidi değiştirir. Görülen diğer mutasyonlar ise, GM2A geni üzerindeki DNA’yı az miktarda siler. Bu değişiklikler, çabucak parçalanan veya genin işlevsel protein yapmasını engelleyen kararsız bir aktivatör protein oluşumuna neden olur. Ortamda GM2 gangliosid aktivatörü olmadan beta-heksosaminidase A GM2 gangliosidi parçalayamaz. Sonuç olarak bu madde beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin toksik seviyelere yükselir. GM2 gangliosid oluşmasının sebep olduğu progresif hasar, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin yok olmasına sebep olur. Bu da AB varyantının belirti ve semptomlarına neden olur.

Bu Genin Diğer İsimleri 

• serebrozid sülfat aktivatör protein
• GM2 aktivatör
• GM2 gangliosid aktivatör protein
• SAP-3
• SAP_3 human
• sfingolipid aktivatör protein 3

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gm2a/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/1g13

Editör: Züleyha DEMİRCİ