in

GM2-Gangliosidoz, AB Varyantı

GM2-gangliosidoz, AB varyantı: Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

GM2-gangliosidoz, AB varyantı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini (nöronlar) aşamalı olarak tahrip eden nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

AB varyantının belirti ve semptomları bebeklik döneminde belirgin hale gelir. Bu bozukluğu olan bebekler, genellikle gelişimleri yavaşladığında ve hareket için kullanılan kaslar zayıfladığında 3-6 aylık olana kadar normal görünür.

Etkilenen bebekler, geriye dönme, oturma ve emekleme gibi motor becerilerini kaybeder. Ayrıca yüksek seslere karşı aşırı ürkütücü reaksiyon geliştirirler. Hastalık ilerledikçe, AB varyantı olan çocuklar nöbet, görme ve işitme kaybı, zihinsel engel ve felç geçiriyor. Göz muayenesi ile tespit edilebilecek kiraz kırmızısı lekesi adı verilen göz anomalisi bu hastalığın özelliğidir. AB varyantı olan çocuklar genellikle sadece erken çocuklukta yaşar.

Sıklık

GM2-gangliosidoz, AB varyantı oldukça nadirdir; dünya çapında sadece birkaç vaka rapor edilmiştir.

Nedenler

GM2A genindeki mutasyonlar GM2-gangliosidoz, AB varyantına neden olur. GM2A geni, GM2 gangliozit aktivatörü olarak adlandırılan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, beyinde ve omurilikte kritik bir rol oynayan beta-heksosaminidaz A adı verilen bir enzimin normal işlevi için gereklidir. Beta-heksosaminidaz A ve GM2 gangliozit aktivatör proteini, toksik maddeleri parçalayan ve geri dönüşüm merkezleri olarak işlev gören hücrelerde bulunan yapılar olan lizozomlarda birlikte çalışır. Lizozomlar içinde aktivatör protein, GM2 gangliozit denilen yağ bileşenine bağlanır ve parçalanması için beta-heksosaminidaz A’yı sunar.

GM2A genindeki mutasyonlar, beta-heksosaminidaz A’nın GM2 gangliozidini parçalamasını önleyen GM2 gangliozit aktivatörünün aktivitesini bozar. Sonuç olarak, bu madde, özellikle beyindeki ve omurilikteki nöronlarda toksik seviyelerde birikir. GM2 gangliozit birikiminin yol açtığı ilerici hasar, bu nöronların tahrip olmasına yol açarak AB varyantının belirti ve semptomlarına neden olur.

GM2-gangliosidoz, AB varyantı bir lizozomal enzimin işlevini bozduğu ve GM2 gangliozit oluşumunu içerdiği için, bu duruma bazen lizozomal depo bozukluğu veya GM2-gangliosidoz denir.

Kalıtım Paterni

Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Durumdaki Diğer İsimler

  • AB varyantı
  • Aktivatör Eksikliği / GM2 Gangliosidoz
  • Aktivatör eksikliği Tay-Sachs hastalığı
  • GM2 Aktivatör Eksikliği Hastalığı
  • GM2 gangliosidosis, AB tipi
  • Hexosaminidase aktivatör eksikliği
  • Tay-Sachs Hastalığı, AB Varyantı

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gm2-gangliosidosis-ab-variant

Görsel Kaynak: https://nohat.cc/f/3d-medical-figure-with-brain-highlighted/5308629540405248-201809060903.html

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir