GJB6 Geni Nedir?

İçindekiler

GJB6 Geni: Boşluk Bağlantı Proteini Beta 6

Normal Fonksiyon

GJB6 geni çoğunlukla connexin 30 olarak bilinen gap junction beta 6 proteinin üretilmesi emrini verir. Connexin 30 connexin protein ailesinin bir üyesidir. Connexin proteinleri gap junctionları adı verilen kanallardan oluşur ve bu kanallar besinlerin, yüklü atomların ve sinyal moleküllerinin yan yana hücreler arasında taşınmasına izin verir. Gap junction’ın büyüklüğü ve parçacıların çeşitleri kanal oluşturan belirli connexin proteinleri tarafından belirlenir. Gap junctionlar, 30 taşıyıcı potasyum iyonları ve belirli küçük moleküller tarafından yapılır.

Connexin 30 vücut boyunca çeşitli farklı dokularda bulunur. Bu dokular beyini, iç kulağı, deriyi, kıl foliküllerini ve tırnak yatağını içerir. Onun iç kulakta bulunmasının sonucu olarak araştırmacılar bu proteinin rolünün duymayla da ilgili olduğunu belirlediler. Duymak için ses dalgalarının elektriksel sinir uyarısına dönüşümü gerekir. Bu dönüşüm bir sürü süreçleri içerir ve iç kulaktaki uygun seviyedeki potasyum iyonlarının bakımını sağlar. Bazı çalışmalar gap junctionlarının connexin 30 ile yapıldığı ve potasayum iyonlarının doğru seviyede kalmasını sağladığını belirtmiştir.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Clouston Sendromu

GJB6 genindeki en az 4 mutasyon, deri rahatsızlığı olan ve hidrotik ektodermal displazi olarak bilinen Clouston sendromu görülen insanlarda belirlenmiştir. Clouston sendromu karakteristikleri tırnak anormallikleri, saç kaybı ve avuç içlerinde ayak tabanlarında kalınlaşmış cildi içerir. Clouston sendromuna sebep olan GJB6 mutasyonları connexin 30 proteinindeki tekli protein yapı bloklarını değiştirir. Bu mutasyonların etkileri tam olarak anlaşılmamıştır. Bu mutasyonlar kıl foliküllerinde, tırnaklarda ve ciltteki hücrelerin büyümesinde, olgunlaşmasında anormalliklere neden olur.

Sendromsuz İşitme Kaybı

Araştırmacılar sendromsuz işitme kaybı görülen kişilerde, diğer semptomlarda ilişkili olmayan işitme kaybı olan birkaç GJB6 geni mutasyonu tespit ettiler. Bu gendeki mutasyonlar sendromsuz işitme kaybı çeşidi olan DFNA3’e sebep olur. Bu çeşit bir işitme kaybı çocukken konuşma öğrenilmeden önce veya çocukken konuşma öğrenildikten sonra başlayabilir. İşitme kaybı hafiften şiddetliye değişir. Zaman geçtikçe daha şiddetli hale gelir ve yüksek frekanslı sesleri duymayı etkiler.

En az iki GJB6 gen mutasyonunun DFNA3‘e sebep olduğu rapor edilmiştir. Bu mutasyonlardaki değişiklikler connexin 30 daki bir tek aminoasidi değiştirir. Mutasyonlar, “dominant negatif” olarak tanımlanır. Çünkü anormal bir connexin 30 versiyonuna yol açar ve burada fonskiyonel boşluk bağlantı oluşumu bloke edilmiştir. Bu kanal eksiklikleri iç kulaktaki potasyum iyonları seviyesini değiştirebilir ve bunun sonucunda ses dalgalarının sinir uyarılarına dönüşümü bozulabilir.