GFAP Geni Nedir?

GFAP Geni: Glial Fibriler Asidik Protein 

Normal Fonksiyon

GFAP geni, glial fibriler asidik proteini yapmak için talimatlar verir. Bu protein, ara filament protein ailesinin bir üyesidir. Ara filamentler hücrelere güç ve destek sağlamak için bağlantılar kurar. Birkaç glial fibriler asidik protein molekülü, astrosit hücrelerde bulunan ara filamanet türünü oluşturmak için birbirine bağlanır. Astrosit hücreler, beyin ve omurilikteki hücreleri destekler ve beslerler. Eğer beyin ya da omurilik hücreleri travma ya da bir hastalıktan dolayı zarar görürse, astrosit hücreler hızla daha fazla glial fibriler asidik proteini üreterek tepki verirler.

GFAP geninin işlevi tamamiyle anlaşılamamış olmasına rağmen, glial fibriler asidik proteini astrosit hücrelerin şeklinin kontrolünü, hareketini ve fonksiyonunu kontrol etmekte rol oynamaktadır. Bazı araştırmacılar astrosit hücrelerin, ki bu hücrelere sinirleri (oligodentrositler) çevreleyen ve miyelin üretimi ve uzun süreli bakımda rol alan özel hücreler de dahildir­­­­, diğer hücrelerin işlevinde önemli bir rol oynadığını ileri sürdü. Miyelin belirli sinir hücreleri etrafındaki koruyucu tabaka oluşturan yağlı maddedir ve sinir hücrelerinde uyarıların (impuls) normal sinir hücrelerine kıyasla daha hızlı iletilmesini sağlar. Ek olarak, astrosit hücreler sadece belirli maddelerin kan damarları ve beyin arasından geçmesine izin veren kan-beyin bariyeri adındaki koruyucu bariyerin korunmasına yardımcı olabilirler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Alexander Hastalığı

Araştırmacılar 50’den fazla GFAP gen mutasyonlarının Alexander hastalığına sebep olduğunu belirlemişlerdir. Bu mutasyonların çoğu, glial fibriler asidik protein yapmak için kullanılan yapı taşlarından (amino asitler) birini değiştirir. Bazı mutasyonlar proteine 2 amino asit ekler ya da çıkarırlar. Bu değişikliklerin hepsi glial fibriler asidik proteinin yapısını değiştirirler. Bu değişmiş protein muhtemelen normal ara filamentin oluşumunu bozar. Böylece, bu normal olmayan glial fibriler asidik protein, astroasit hücrelerinde toplanarak hücre yapısını bozan Rosenthal liflerinin oluşumuna katkı sağlayabilir. Henüz Alexander hastalığının semptomları ve belirtilerine sebep olan bozulmuş astrosit hücrelerin, miyelinin normal olmayacak biçimde korunmasına nasıl katkıda bulunduğu tam anlaşılamamıştır.

Bu Genin Diğer İsimleri

• FLJ45472
• GFAP_İNSAN
• Glial Ara Filament Proteini

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/gfap/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/6A9P

Editör: Seray YETKİN