GATM Geni Nedir?

İçindekiler

GATM Geni: Glisin Aminidotransferaz

Normal İşlevi

GATM geni, “arjinin glisin amidinotransferaz” adlı bir enzimin üretiminden sorumludur. Bu enzim glisin, arjinin ve metiyonin aminoasitlerinden kreatin bileşiğinin iki adımlı oluşturulma işlemine dahil olur. Tam olarak bakarsak, arjinin glisin amidinotransferaz bu işlemin yalnızca birinci adımından sorumludur. Bu adım içinde guanidinoasetik asit bileşiği, guanidino adı verilen bir demet nitrojen ve hidrojen atomunun arjininden glisine gönderimi esnasında üretilir. Guanidinoasetik asit ikinci adım boyunca kreatine dönüştürülür. Kreatin, vücudun adamakıllı enerji saklaması ve kullanması için gereklidir.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Arjinin: Glisin Amidinotransferaz Eksikliği

GATM genine mahsus ve arjinin: glisin amidinotransferaz eksikliğine (geciktirilmiş gelişim, zihinsel gerilik ve bazen kas zayıflığı sebebi bir rahatsızlık) sebep olan en az iki mutasyon mevcuttur. Bu mutasyonlar; anormal derece kısalmış arjinin: glisin amidinotransferaz enzimi üretimine veya bir enzim üretimi için oluşturulan taslak bünyesinde parçalara ayrılan genetik bilginin bozulmasına öncülük eder.

GATM geni mutasyonları, arjinin: glisin amidinotransferaz enziminin yeteneğini kısıtlar ki kreatin üretimine katılamasın, bu da kreatin kıtlığı ile noktalanır. Arjinin: glisin amidinotransferaz eksikliğinin etkileri en ciddi şekilde fazlasıyla enerjiye muhtaç olan organ ve dokuda, örneğin beyinde görülmektedir.