Arjinin Glisin Amidinotransferaz Eksikliği

İçindekiler

Tanım

Arjinin glisin amidinotransferaz eksikliği, ilk olarak beyni etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluğa sahip kişilerde hafif ila orta derecede zihinsel engellilik ve gecikmiş konuşma gelişimi vardır. Etkilenen bazı bireylerde iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otistik davranışlar gelişir. Özellikle ateşleri olduğunda nöbetler geçirebilirler.

Arjinin glisin amidinotransferaz eksikliği olan çocuklar kilo almayabilir ve beklenen oranda büyümeyebilir (gelişememek), oturma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimi gecikmiş olabilir. Etkilenen bireyler zayıf kas tonusuna sahip olabilir ve kolayca yorulma eğiliminde olabilirler.

Sıklık

Arjinin glisin amidinotransferaz eksikliğinin prevalansı (yayılımı) bilinmemektedir. Bu bozukluk sadece birkaç ailede tespit edildi.

Nedenler

GATM genindeki mutasyonlar arginin: glisin amidinotransferaz eksikliğine neden olur. GATM geni arginin: glisin amidinotransferaz enziminin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, protein yapı taşları (amino asitler) glisin, arjinin ve metiyoninden elde edilen bileşik kreatinin iki aşamalı üretimine (sentezine) katılır. Özellikle, arginin: glisin amidinotransferaz, işlemin ilk basamağını kontrol eder. Bu aşamada, guanidinasetik asit adı verilen bir bileşik, guanidin grubu adı verilen bir azot ve hidrojen atomu kümesinin arjininden glisine aktarılmasıyla üretilir. Guanidinasetik asit, işlemin ikinci aşamasında kreatine dönüştürülür. Vücudun enerjiyi doğru şekilde depolaması ve kullanması için kreatin gerekir.

GATM gen mutasyonları, arjinin glisin amidinotransferaz enziminin kreatin sentezine katılma kabiliyetini zayıflatır, bu da kreatin eksikliğine neden olur. Arjinin glisin amidinotransferaz eksikliğinin etkileri özellikle beyinde olmak üzere büyük miktarda enerji gerektiren organ ve dokularda daha şiddetlidir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif (çekinik) bir modelle ifade edilir, yani her hücrede genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri