FZD6 Geni Nedir?

İçindekiler

FZD6 Geni: Kıvrımlı (Frizzled) Sınıf Reseptör 6

Normal Fonksiyon

FZD6 geni, kıvrımlı (frizzled)-6 olarak bilinen bir proteinin yapımı için gerekli emirleri verir. Üretilen protein hücrenin dış zarında yer alır. Bu sayede hücrenin dışından alınan kimyasal sinyalleri hücrenin çekirdeğine iletilmesinde etkilidir.

Özellikle, kıvrımlı-6 hücrelerin ve dokuların gelişimini etkileyen Wnt sinyal yolağına katılır. Wnt sinyal yolağı, hücre bölünmesi, hücre göçü, hücrelerin birbirine yapışması ve diğer hücresel işlevlerin gerçekleştirilmesi için önemlidir. Hücre yüzeyinde bulunan kıvrımlı-6 proteini belirli proteinlere bağlanır. Bu proteinler frizzled-6’yı hücre içerisine sinyal göndermesi ve Wnt sinyal yolağını başlatması için tetikler.

Birçok dokuda aktif olarak bulunan kıvrımlı-6, erken gelişim sırasında özellikle tırnağın tırnak yatağına tutturulmasında, tırnağın uzamasında ve gelişiminde önemli rol oynar. Araştırmalar kıvrımlı-6 proteinin saç uzamasında da etkili olduğunu göstermektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Sendromik Olmayan Doğuştan Tırnak Bozukluğu 10

FZD6 geninde oluşan en az üç mutasyonun, sendromik olmayan ve doğuştan görülen tırnak bozukluğu 10’a sebep olduğu bulunmuştur. Bu sorun pençe misali görülen anormal şekilde kalın el ve ayak tırnakları ile karakterizedir. Meydana gelen mutasyonlar, hücreye sinyal iletemeyen veya hücre zarına ulaşamayan kıvrımlı-6 proteininin üretilmesine sebep olur. Sonuç itibariyle, Wnt sinyali işlevini yerine getiremez ve tırnakların büyümesini ve gelişmesini normalden daha zayıf bir şekilde düzenler. Bu da tırnağın tırnak yatağından ayrılmasına (onikoliz) ve el ile ayak tırnaklarının bundan başka anormalliklerine yol açar.