Fukuyama Konjenital Kas Distrofisi

İçindekiler

Tanım

Fukuyama Konjenital Kas Distrofisi çoğunlukla kasları, beyni ve gözleri etkileyen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Konjenital Kas Distrofisi, yaşamın erken evrelerinde kasların zayıflamasına ve tükenmesine sebep olan genetik bir durumdur.

Fukuyama Kas Distrofisi, vücudun hareket amacıyla kullandığı iskelet kaslarını etkiler. Bu bozukluk, bebekliğin erken dönemlerinde zayıf bir ağlama, kötü beslenme ve zayıf kas tonusu (hipotoni) ile birlikte ilk belirtilerini oluşturur. Yüz kaslarının zayıflığı genellikle sarkık göz kapakları (ptoziz) ve açık ağız başta olmak üzere bariz bir yüz görünümüne sebebiyet verir. Çocuklukta kas güçsüzlüğü ve eklem deformitleri, hareketi kısıtlayarak oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerinin gelişmemesine yol açar.

Fukuyama Konjenital Kas Distrofisi, beyin gelişimini de bozar. Bu duruma sahip insanlarda, beyin yüzeyinde engebeli bir yumru oluşturduğu, düzensiz bir görünüm geliştirdiği Parke Taşı Lizensefali denilen beyin anormalliğine yol açar. Beyin yapısındaki bu değişiklikler, konuşma ve motor becerilerinde önemli ölçüde gelişimsel gecikmeye ve orta ila şiddetli zihinsel engelliliğe sebebiyet vermektedir. Sosyal beceriler, daha az etkilenir. Bu hastalığa sahip çocuklar, ayakta duramaz ve oturamaz, bazı çocuklar desteksiz oturabilse de oturur pozisyonda yerde durabilir. Etkilenen çocukların yarısından çoğu, nöbet geçirir.

Fukuyama Konjenital Kas Distrofisi Hastalığı’nın diğer belirti ve semptomları arasında, görme bozuklukları, diğer göz anomalileri ve 10 yaşından sonra yavaş gelişen kalp problemleri vardır. Hastalık ilerledikçe, etkilenen insanlarda Aspirasyon Pnomonisi denilen akciğer enfeksiyonu gelişir. Böylece yutkunma güçlüğüne neden olur. Fukuyama Konjenital Kas Distrofisi ile ilişkili önemli medikal problemler sebebiyle çoğu kişiler, geç çocukluk veya ergenlik döneminde yaşarlar.

Sıklık

Fukuyama Konjenital Kas Distrofisi sadece, Japonya’da görüldü. Burada görülen distrofi şekli en yaygın ikinci formudur. En bilinen formu ise Duchenne Kas Distrofisi‘dir. Fukuyama Kas Distrofisi’nin tahmini olarak, 100.000 Japon bebekte 2 ila 4 insidansı vardır.

Nedenler

Fukuyama Konjenital Kas Distrofisi Hastalığı’nın nedeni, FKTN genindeki mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, Fukutin denilen bir proteininin üretiminden sorumludur. Fukutinin tam işlevi bilinmiyor olsa da araştırmacılar, Fukutin’in alfa (α)-distroglikan olarak bilinen bir proteinin kimyasal bir biçimde değiştirildiği tahmin ediliyor. Bu protein, hücreleri ve proteinleri ve diğer molekülleri hücre dışı matrikse tutunmasına yardımcı olur. İskelet kaslarında α (alfa)-distroglikanın rolü ise kas liflerini koruyup, stabilizasyonunu sağlamaktır. Beyinde ise bu protein, erken gelişim evresinde sinir hücrelerinin hareketini yönlendirmede rehber görevi üstlenir.

FKTN genindeki en yaygın mutasyon, hücre içinde üretilen Fukutin miktarını azaltır. Fukutinin azlığı, normal işlevini bozarak α-distroglikanın olağan modifikasyonlarını engeller. Kas hücrelerini stabilize etmek için fonksiyonel α-distroglikan olmadan, kas liflerini kullandıkça ve kasılım olayı gerçekleştikçe hasara neden olur. Hasarlı lifler, zamanla zayıflar ve ölür böylece, iskelet kaslarında zayıflık ve atrofiye sebep olur.

Kusurlu α-distroglikan beyin gelişiminin erken dönemlerinde, nöronların hareketini de etkiler. Bazı nöronlar, amaçlarına ulaştığı halde durmak yerine beyin yüzeyinden geçerek onları çevreleyen sıvı dolu bölgeye göç ederler. Araştırmacılar, böyle bir problemin çocuklardaki Fukuyama Konjenital Kas Distrofi sonucu, Parke Taşı Lizensefali oluştuğunu söylüyorlar. FKTN gen mutasyonlarının, vücudun diğer bölgelerindeki sonuçları hakkında çok fazla bilgi bulunmamaktadır.

Çünkü Fukuyama Konjenital Kas Distrofi, α-distroglikan proteinindeki bir arızadan kaynaklıdır, bu durumda bir Distroglikanopati olarak tasvir edilir.

Kalıtım Modeli

Fukuyama Konjenital Kas Distrofi, otozomal resesif olarak kalıtılır. Böylece hücrelerin her birinde, genin her iki alelinde aynı mutasyon varlığı olduğunun kanıtı olur. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış olan bu genin bir kopyasını alellerinin birinde bulundurur fakat tipik olarak belirti ve semptomlar göstermezler.