FBN2 Geni Nedir?

İçindekiler

FBN2 Geni: Fibrilin 2

Normal Fonksiyon

FBN2 geni, “Fibrilin 2” adı verilen büyük bir proteinin yapımı için üretim emrini verir. Bu protein hücrenin dışındaki ekstrasellüler matrikse doğru taşınır ki bu ekstrasellüler matriks karmaşık proteinler ve diğer moleküller kullanarak hücreler arası boşluğu oluşturur. Bu matrikste bulunan fibrilin 2 proteini, mikrofibril ismi verilen ipliksi filamentler oluşturan proteinlere bağlanır.

Mikrofibriller elastik yapılı fiberlerdir ve kan damarlarının, bağların ve cildin uzamasına yardımcı olur. Araştırmacılar, fibrilin 2 proteinin embriyonik gelişim boyunca elastik fiberlerin birleşmesinin yönetilmesinde önemli rol oynadığını bulmuşlardır.

Mikrofibriller aynı zamanda kasların, sinirlerin ve göz merceğinin desteklenmesini sağlayan daha sert dokuların oluşmasına katkı sağlar. Ek olarak, mikrofibriller dönüştürücü büyüme etkeni (TGF-beta) proteinleri olarak adlandırılan büyüme faktörlerini inaktif halde tutarlar. Mikrofibrillerden salgılandığında, TGF-beta büyüme faktörleri aktive olur ve vücut boyunca büyümeyi ve dahi dokuların onarımını etkiler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Doğuştan Kasılma Araknodaktili

Doğuştan kasılma araknodaktiliye sebep olan 20’den fazla mutasyon FBN2 geninde tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu fibrilin 2 proteinindeki tek bir aminoasidin değişmesine sebep olur ve genellikle sistein aminoasidini bir başka aminoaside çevirirler. Bu değişiklik fibrilin 2 proteinin yapısını ya da işlevini değiştirir.

FBN2 mutasyonlarının büyük bir kısmı, FBN2 geninin fibrilin 2 proteinin yapımı için verilen talimatları bozar. Tüm bu mutasyonlar, mikrofibril oluşturmak için gerekli olan fibrilin 2 protein miktarını azaltır. Azalan mikrofibril oluşumu da doğuştan kasılma araknodaktili semptomlarına ve belirtilerine yol açan TGF-beta’nın gerekenden daha fazla aktive olmasına ve elastik fiberlerin zayıflamasına yol açabilir.