F11 Geni Nedir?

İçindekiler

F11 Geni: Pıhtılaşma Faktörü 6

Normal Fonksiyon

F11 geni, faktör XI adı verilen bir proteinin üretimi için emir verir. Bu protein, yaralanmaya tepki olarak kan pıhtıları oluşturan bir dizi kimyasal reaksiyon olan pıhtılaşma kaskadında rol oynar. Bir yaralanmadan sonra, pıhtılar kanamayı durdurmak ve kan damarı onarımını tetiklemek için kan damarlarını kapatır.

Faktör XI, öncelikle karaciğerdeki hücreler tarafından yapılır. Protein kan dolaşımında dolaşır ve kan damarlarına zarar veren bir yaralanma nedeniyle pıhtılaşma kaskadı açılana (aktive olana) kadar normalde kapalıdır (inaktif). Faktör XI aktive edildiğinde, diğer pıhtılaşma faktörleriyle etkileşime girerek protrombin adı verilen önemli bir pıhtılaşma proteininin aktif formu olan trombine dönüşmesine neden olur. Trombin daha sonra fibrinojen adı verilen bir proteini, kan pıhtılarını oluşturan materyal olan fibrine dönüştürür.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşulları

Faktör XI Eksikliği

F11 genindeki yaklaşık 250 mutasyonun, faktör XI eksikliği adı verilen nadir bir kanama bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk genellikle hafif olmakla birlikte burun kanamasına, kolay morarmaya, deri altında kanamaya, diş etlerinde kanamaya ve ameliyat, diş prosedürleri veya travmanın ardından uzun süreli veya aşırı kanamaya neden olabilir. Faktör XI eksikliğine neden olan F11 gen mutasyonları, kan dolaşımındaki faktör XI miktarını azaltır veya işlev bozukluğu olan bir faktör XI proteininin üretimiyle sonuçlanır. Fonksiyonel faktör XI eksikliği, kanın pıhtılaşmasını yavaşlatarak anormal kanama olaylarına neden olur.

Kalan fonksiyonel faktör XI miktarı, belirli mutasyona ve her hücrede F11 geninin bir veya iki kopyasının mutasyona sahip olup olmadığına bağlı olarak değişir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerdeki kanama problemlerinin şiddeti, kan dolaşımındaki faktör XI miktarına mutlaka karşılık gelmez ve aynı aile içinde bile değişebilir. Bu durumun ciddiyetini belirlemede diğer genetik ve çevresel faktörler de muhtemel rol oynamaktadır.