EVC Geni ve Fonksiyonları

İçindekiler

EVC Geni: EVC Siliyer Kompleks Alt Birimi 1

Normal İşlev

EVC geni, görevi belirsiz olan bir proteini yapmak için talimatlar verir. Ayrıca, büyüme ve gelişme için de önemli bir unsurdur. EVC proteini, hücrelerin yüzeyine yapışabilen ve hücreler arasındaki sinyal yollarında yer alan parmak benzeri projeksiyonlar olan birincil kirpiklerde bulunmaktadır. EVC proteininin, hücre büyümesinde, şekillendirilmesinde rol oynayan Sonic Hedgehog denilen bir sinyal yolunun düzenlenmesinde yardım ettiği düşünülür.

EVC ve EVC2, birbirlerine çok yakın olarak kromozom 4’te bulunurlar. Araştırmacılar, bu iki genin birbiriyle alakalı görevlere sahip olabileceğine ve aktivitelerinin birleştirilebileceğine inanmaktadırlar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Ellis-van Creveld Sendromu

EVC genindeki 25’in üzerinde mutasyonun, cücelik, anormal tırnak ve diş oluşumuna ve kalp sorunlarına sebep olabilen bu kalıtsal sendroma neden olduğu bilinir. Bu mutasyonlar, EVC geninin iki kopyasında da meydana gelmektedir. Meydana gelen değişiklikler, EVC proteininin normal işlevini bozabilir, proteinin çok küçük olan ve işlevsel olmayan bir hale dönüşmesine yol açabilir. Bu işlev kaybının, sendromun belirti ve semptomlarını nasıl ortaya çıkardığı net olmamakla beraber; araştırmacılar, gelişmekte olan embriyodaki normal Sonic Hedgehog sinyalinin önlenebileceğine inanmaktadırlar. Bu sinyal yolundaki ortaya çıkan problemler kemiklerin anormal olarak büyümesine ve kalp kusurlarına yol açabilir.

Weyers Akrofasiyal Disostoz

EVC genindeki bazı mutasyonlar, Weyers akrofasiyal disostoza neden olmaktadır. Weyers akrofasiyal disostozun belirli belirtileri Ellis-van creveld sendromuna benzer, fakat ondan daha hafiftir. Dişlerin, tırnakların ve kemiklerin gelişimini etkiler.

Weyers akrofasiyal disostoza neden olan EVC mutasyonu, hücrelerde genin kopyalarında meydana gelir. EVC proteinindeki amino asit serin, 307 pozisyonundaki amino asit prolin ile değiştirir (Ser307Pro). Bu genetik değişikliğin Weyers akrofasiyal disostoza nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Araştırmalar, normal olmayan proteinin gelişmekte olan embriyoda sonik hedhegog sinyaline müdahale ettiğini, böylece dişlerin, tırnakların ve kemiklerin büyümesi ve oluşumunu bozduğunu göstermektedir.