Döngüsel Kusma Sendromu

İçindekiler

Tanım

Tekrarlayan mide bulantısı, kusma ve yorgunluk (letarji) nöbetlerine sebep olan bir hastalıktır. Çoğunlukla küçük çocuklarda teşhis edilmesine rağmen her yaştan insanı da etkileyebilir.

Nöbetler 1 saatten 10 güne kadar sürer. Etkilenen bireyler ise saatte birkaç kez kusabilirler. Bu durum ise potansiyel olarak tehlikeli bir sıvı kaybına yani dehidrasyona yol açar. Bunlara ek olarak çeşitli semptomlar da görülmektedir. Bu semptomlar arasında anormal seviyede soluk bir cilt, karın ağrısı, ishal, baş ağrısı, ateşe karşı hassasiyet, fotofobi veya fonofobi yer alır. Etkilenen bireylerin çoğunda meydana gelen her bir atağın belirti ve semptomları oldukça benzerdir. Bu ataklar etkilenen bireyin okula ya da işe gitmesini zorlaştıracak şekilde bireyi zayıf düşürebilirler.

Mide bulantısı, kusma ve uyuşukluk nöbetleri düzenli olarak ya da rastgele bir şekilde ortaya çıkabilir. Bu durumlar çeşitli faktörler tarafından tetiklenebilir. En yaygın tetikleyiciler ise duygusal yoğunluk ve enfeksiyonlardır. Bunların dışında; açlık dönemleri, aşırı sıcaklıklar, uykusuzluk, aşırı efor, alerjiler, belirli yiyecekler ya da alkol ve adet kanaması yer alabilir.

Hastalık tedavi edilmedi takdirde nöbetler yılda 4-12 kez gerçekleşebilmektedir. Ataklar arasında kusma yoktur. Mide bulantısı ise ya yoktur ya da yok denecek kadar çok azalmıştır. Bununla birlikte, etkilenen bireylerde nöbetler sırasında ya da nöbet aralarında başka semptomlar da görülür. Bu semptomlar arasında ağrı, letarji, gastroözofageal reflü gibi sindirim rahatsızlıkları ve bayılma nöbetleri gibi çeşitli semptomlar vardır. Bu hastalığa sahip olan kişilerde depresyon, anksiyete ve panik gibi hastalıkların görülme olasılığı sağlıklı bireylere göre yüksektir. Ancak görülen bu durumların mide bulatışı ve kusma ile doğrudan ilişkisi net olarak bilinememektedir.

Hastalığa sahip bireylerde genellikle kusma, bulantı, fotofobi ve fonofobi ile ilişkili baş ağrıları görüldüğü için migrenin bir çeşidi olarak da kabul edilir. Muhtemelen mide ağrısı ve kramp atakları ile karakterize edilen mide karın migreni adı verilen bir durumla aynıdır ya da yakından ilişkili olduğu söylenebilir. Hasta bireyin çocukluk döneminde yaşadığı bulantı, kusma ya da karın ağrısı atakları kişinin yaşı ilerledikçe yerini migren baş ağrıları ile yer değiştirebilir. Bu hastalığa ya da karın migrenine sahip birçok bireyin aile geçmişlerinde migrenin var olduğu görülür.

Hastalığa sahip olan bireylerin zeka seviyeleri normal iken etkilenen bazı bireylerde gelişimsel gecikme ya da zihinsel engellikler vardır. Otizm spektrum bozukluğu da bu hastalık ile ilişkilidir. Miyotropi ve nöbetler de mümkündür. Bu özelliklerin herhangi birine sahip olan bireylerde hastalık arttığı söylenir.

Sıklık

Sıklığı net olarak bilinen bir hastalık değildir. Tahminen 100 000 çocukta 4-2000 aralığındadır. Hastalığın yetişkinlerdeki teşhisi daha azdır. Ancak yapılan son çalışmalar hastalığın yetişkinlik dönemindeki başlangıçlarının da çocukluk dönemlerindeki başlangıçlar gibi olduğunu göstermiştir.

Nedenler

Hastalığın nedenleri net olarak belirtilmemiş olmasına rağmen araştırmacılar hastalık ile ilişkili olabilecek birkaç faktör önerisinde bulunmuşlardır. Bu faktörler arasında beyin fonksiyonundaki değişiklikler, hormonal anormallikler ve gastrointestinal problemleri bulunur. Birçok araştırmacı bu hastalığın migren benzeri bir hastalık olduğunu düşünür. Etkilenen birçok bireyde kalp atış hızı, kan basıncı ve sindirim gibi istemsiz çalışan fonksiyonların kontrolünü sağlayan otonom sinir sisteminde anormallikler görülür. Bu anormalliklere göre hastalığın genellikle bir disotonomi türü olarak sınıflandırılır.

Hastalığın özellikle çocukluk döneminde başlayan durumları mitokondriyal DNA’daki değişikliklerle ilişkili olabilir. Mitokondri hücrelerin enerji üretim merkezi olan organeldir. Yiyeceklerdeki enerjinin hücrelerin kullanabileceği forma dönüştürür. Hücrelerde DNA’nın çoğu nükleus içinde kromozomlarda paketlenmiş olarak bulunsa da mitokondri de az miktar da olsa kendi DNA’sına sahip bir organeldir. Bu DNA, mitokondiryal DNA ya da kısaca mtDNA olarak adlandırılır.

mtDNA’daki değişklikler bu hastalık ile ilişkilendirilir. Bu değişiklikler içerisinde nükleotit değişimleri bulunurken bazı değişiklikler ise büyük mitokondriyal DNA parçalarını yeniden düzenler. Bu değişiklikler ise muhtemelen mitokondrideki enerji üretimini bozmaktadır. Araştırmacılara göre bozulan mitokondrilerin otonom sinir sisteminin bazı hücrelerinin arızalanmasına neden olduğunu ve böylece sindirim sisteminin etkilenebileceğini düşünüyor. Ancak yine de mitokondriyal fonksiyondaki bu bozuklukların hastalık ile ilişkili olan mide bulantısı, kusma ve letarji nöbetlere, karın ağrısı ya da migren gibi belirtilere nasıl sebep olduğu net olarak bilinememektedir.

Kalıtım Modeli

Birçok durumda etkilenen bireylerin aile geçmişinde bu hastalık görülmemektedir. Ancak etkilenen bireylerin annelerinde ve anne tarafından akrabalarında migren, hassas bağırsak sendromu ya da depresyon gibi rahatsızlıklarla ilgili aile geçmişleri bulunmaktadır. Buna bağlı olarak, bu durum anneden kalıtım/mitokondriyal kalıtım olarak bilinen ve mitokondriyal DNA’da bulunana genler için geçerli olan bir kalıtım şeklini düşündürür. Çünkü gelişen embriyoya aktarılan mitokondri yumurta hücrelerinden gelmektedir. Böylece çocuklar mitokondriyal DNA mutasyonlarını yalnızca annelerinden alabilirler. Bu hastalıklar ailelerin her bir jenerasyonunda görülebilir ve ailedeki kadın ve erkek bireyleri etkileyebilir. Ancak erkek çocuğa geçen mtDNA mutasyonları bir sonraki jenerasyona aktarılmaz.

Nadiren de olsa bu hastalığa sahip bireylerin bazılarında anneden kalıtımı takip etmeyen bir aile öyküsü de olabilir. Bu durumun kalıtım modeli ise bilinmemektedir.