Çocukluk Çağı Alternan Hemipleji

İçindekiler

Tanım

Çocukluk çağı alternan hemipleji, tekrarlayan geçici felç ataklarıyla karakterize ve genellikle vücudun bir kısmını etkileyen nörolojik bir bozukluktur. Bazı dönemlerde felç vücudun bir tarafından diğerine geçebilir ya da iki tarafı da aynı anda etkileyebilir. Bu hastalık dönemleri bebeklik veya erken çocuklukta; genellikle 18 aylıktan önce başlar. Felç atakları dakikalarca hatta günlerce de sürebilir.

İstemsiz uzuv hareketine (koreoatetoz), göz hareketine (nistagmus), kas gerilmesine (distoni) ve nefes darlığına (dispne) yol açan ve kontrol edilemeyen ani kas aktivite atakları hastalığın belirgin semptomlarındandır. Ciltte kızarıklık veya solukluk da bu hastalıkta görülebilir. Bu belirtiler hemipleji atakları esnasında ya da hemen sonrasında ortaya çıkabilir.

Hemipleji ataklarının tetikleyicisi her zaman bilinmese de stres, yorgunluk, soğuk hava ya da banyo gibi etkenler tetikleyici sayılabilir. Hastalığın en karakteristik özelliklerinden biri de uyku esnasında kaybolan semptomların uyandıktan hemen sonra tekrar ortaya çıkabilmesidir.

Çocukluk döneminde sayısı ve uzunluğu artan ataklar zamanla azalır; kontrolsüz kas hareketleri kaybolabilse de hemipleji (kısmi felç) atakları, ömür boyu devam eder.

Çocukluk çağı alternan hemiplejisi hafif ila orta şiddette bilişsel problemlere de yol açar. Hastaların çoğunda geç gelişim ve zihinsel yetersizlik vardır ve çoğunun bilişsel fonksiyonları zamanla azalır.

Sıklık

Çocukluk çağı alternan hemipleji, hemen hemen milyonda bir kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır.

Nedenler

Çocuklukta değişen hemipleji, çoğunlukla ATP1A3 gen mutasyonlarından kaynaklansa da ATP1A2 gen mutasyonları da nadiren bu duruma sebep olur. Bu iki gen çok benzer proteinlerin yapımında görev alır. Na+/K+ ATPaz adlı protein kompleksinin alfa alt biriminin farklı biçimleri olarak iş görürler ve bu iki farklı biçim beynin farklı bölgelerinde konumlanmıştır. Her iki versiyon da nöronların işlevinde kritik bir öneme sahiptir. Na+/K+ ATPaz, iyonları nöronların içine ve dışına taşıyarak sinyalleşme sürecinin yönetilmesini ve kas hareketlerinin kontrolünü sağlar.

ATP1A3 veya ATP1A2 gen mutasyonları, Na+/K+ ATPaz aktivitesinin azalmasına ve iyonların normal bir şekilde taşınmasının engellenmesine sebep olurlar. Bozuk Na+/K+ ATPaz kompleksinin felce ya da kontrolsüz hareketlere nasıl yol açtığı tam olarak bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Çocukluk çağı alternan hemipleji, otozomal baskın bir durumda kalıtsaldır. Hastalığa sebep olmak için her hücrede mutant genin bir kopyasının olması yeterlidir. Vakaların çoğu ailesinde hastalık öyküsü bulunmayan kişilerde gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır. Bunun yanında, durum ailelerde de ortaya çıkabilir. Bilinmeyen sebeplerden ötürü, durum birden fazla aile üyesini etkilediğinde ancak bir kişi semptom gösterdiğinde, bu semptomlar genellikle hafiftir.