Çocukluk Çağı Hemiplejisi (Kısmi Felç)

Tanım

 Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, vücudun bir tarafını (hemipleji) etkileyen, tekrarlayan geçici felç dönemleriyle karakterize edilen, nörolojik bir hastalıktır. Bazı ataklarda, kısmi felç vücudun bir tarafından diğerine geçiş yapar veya her iki tarafı da aynı anda etkiler. Bu ataklar bebeklik döneminde veya erken çocuklukta, 18 aylıktan önce, başlar ve felç dakikalardan günlere kadar sürer.

Kısmi felce ek olarak, etkilenen kişiler ani kontrol edilemeyen kas aktivitesi atakları geçirebilirler; bu ataklar, istemsiz uzuv hareketlerine (koreoatetoz), kasların gerilmesine (distoni), gözlerin istemsiz hareketine (nystagmus) veya nefes darlığına (dispne) neden olabilir. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi olan kişilerde ani kızarıklık ve ateş (kızarma) veya derinin olağandışı solukluğu (solukluk) yaşanabilir. Bu belirtiler hemipleji ataklarında veya bunlardan ayrı olarak ortaya çıkabilir.

Hemipleji ataklarının ve kontrolsüz hareketlerin tetikleyicisi her zaman bilinmese de; stres, aşırı yorgunluk, sıcaklık değişimleri veya banyo gibi bazı faktörler tarafından tetiklenebilir. 

Alternatif çocukluk çağı hemiplejisinin karakteristik bir özelliği; etkilenen kişi uyurken tüm belirtilerin kaybolup, uyandıktan kısa bir süre sonra tekrar ortaya çıkabilmesidir. Atakların sayısı ve uzunluğu başta, çocukluk döneminde, kötüleşir ama sonra zamanla azalmaya başlar. Kontrol edilemeyen kas hareketleri tamamen kaybolabilir, ancak hemipleji atakları yaşam boyunca gerçekleşir. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, hafif ve şiddetli bilişsel sorunlara da neden olur. Etkilenen bireylerin hemen hemen hepsinde bir miktar gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik vardır. Bilişsel işlevleri tipik olarak zamanla azalır.

Sıklık

Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, yaklaşık 1 milyon kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır.

Nedenler

Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi, öncelikle ATP1A3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Çok nadiren, ATP1A2 genindeki bir mutasyon bu hastalığa dahil olur. Bu genler çok benzer proteinlerin üretilmesi için talimatlar verir. Na+/K+ ATPaz adı verilen daha büyük bir protein kompleksinin alfa alt birimi olan tek parçanın farklı biçimleri olarak işlev görürler; kompleksin iki versiyonu beynin farklı kısımlarında bulunur. Her iki biçim de sinir hücrelerinin (nöronlar) normal işlevinde kritik bir rol oynamaktadır. Kas hareketini kontrol eden sinyalizasyon sürecinin önemli bir parçası olan Na+/K+ ATPaz yüklü atomları (iyonları) nöronların içine ve dışına taşır. 

ATP1A3 veya ATP1A2 genindeki mutasyonlar, Na+/K+ ATPase’in aktivitesini azaltır ve iyonları normal olarak taşıma kabiliyetini bozar. Arızalı bir Na+/K+ ATPase’in , alternatif çocukluk çağı hemiplejisini karakterize eden felç veya kontrol edilemeyen hareketler bölümlerine nasıl neden olduğu açık değildir. 

Kalıtım Modeli

Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi (kısmi felç), otozomal baskın bir durum olarak kabul edilir, bu da her hücredeki genin bir kopyasının mutasyonlu olmasının hastalığa yol açmaya yeterli olduğu anlamına gelir. Alternatif çocukluk çağı hemiplejisi vakalarının çoğu, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde hastalık tarihi olmayan kişilerde ortaya çıkar. Ancak, hastalık ailelerde de olabilir. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, genellikle belirtiler ve semptomlar hastalık birden fazla aile üyesinde bulunduğunda, tek bir birey etkilendiği durumlardan daha hafiftir.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alternating-hemiplegia-of-childhood

Görsel Kaynak: https://positiveexposure.org/galleries/alternating-hemiplegia-of-childhood-www-ahckids-org/

Editör: Sibel ÖNCEL