Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi

İçindekiler

Tanım

Çocukluk çağı absans epilepsisi, tekrarlayan nöbetler ile karakterizedir. Hastalık çocuklarda 3-8 yaş arasında meydana gelmektedir. Bu hastalığa yakalanmış çocuklarda kısa bilinç bozukluğu atakları olan yokluk nöbetleri vardır. Nöbet geçiren çocuklar, çevresindeki insanlara ya da olaylara tepkisiz kalmaktadırlar. Nöbetler birkaç saniye sürer ancak günde 200 defa tekrarlayabilmektedir.

Çocukluk çağı absans epilepsisi geçirmeden önce çocuklar, ateşli nöbetler geliştirirler. Ateşli nöbetler, yüksek vücut sıcaklığının sebebiyet verdiği konvülsiyonlardır, yani istemsiz kas kasılmalarıdır.

Çocukluk çağı absans epilepsisi olan çocuklar, ergenlik çağlarına geldikleri zaman geliştirdikeri nöbetler kaybolmaya başlamaktadır. Bunun haricinde bazı bireyler yetişkinliğe kadar nöbet geliştirmeye devam etmektedirler. Bu bireyler konvülsiyonlar, tonik-klonik nöbetler ya da miyoklonik nöbetler geliştirebilmektedirler.

Sıklık

Hastalık her yıl 15 yaşın altındaki 100.000 çocuktan her 2-8’ini etkilemektedir. Bu hastalık kızlarda erkeklere göre daha fazla yaygınlık göstermektedir.

Nedenler

Genetiği tam olarak anlaşılmamış çocukluk çağı absans epilepsisi, poligenik ve çevresel faktörleri ile beraber bir kombinasyonu sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Bu durum genetik değişikliklerle oldukça nadirdir ve az sayıda vakada gözlemlenmiştir.

Hastalık ile ilişkilendirilmiş birkaç gen GABAA isimli bir protein temelli reseptörün alt birimlerini oluşturmak için talimatlar vermektedir. GABAA reseptörü klorür iyonlarını hücre zarından geçmesine izin veren bir kanal görevi görmektedir. Sinir hücreleri olan nöronlar, klorür iyonlarının nöronlar arasındaki akışını ve sinyallerini engelleyen bir ortam oluşturarak beyne daha fazla sinyal gitmesini önlemektedirler. GABAA reseptör alt birim genlerinde meydana gelen genetik değişiklikler sonucu oluşan mutasyonlar, işlevsel reseptör meydana getiremeyen değiştirilmiş alt birim proteinlerinin üretimine neden olmaktadır. Bu yüzden daha az GABAA reseptörü ihtiva olmaktadır. Araştırmacı bilim insanları beyindeki belirli nöronların aşırı stimülasyonu sonucu, nöbetler ile ilişkili, normal olmayan beyin fonksiyonlarını tetiklediğini belirtmişlerdir.

Yine kalsiyum kanalı olarak bilinen bölge de çocukluk çağı absans epilepsisi ile ilişkilendirilmiştir. Bu kanal, pozitif kalsiyum atomlarını hücrelere transferini sağlamaktadır. Bu kanallar ayrıca nörotransmitterlerin de salınımını kontrol etmektedirler. Bu kanalda meydana gelen mutasyonlar doğrultusunda yine beyindeki belli başlı nöronları aşırı stimülasyonuna neden olmaktadır.

Kalıtım Modeli

Çocukluk çağı absans epilepsisinin oluşması poligenik bir neden ve kompleks hastalık olarak düşünüldüğü için doğrudan bir kalıtım modeline sahip değildir. GABAA reseptörlerindeki ve kalsiyum iyonlarındaki meydana gelen mutasyonlar otozomal dominant kalıtım modeli gibi gözükmektedir. Otozomal dominant kalıtım modelinde ilgili genin her bir hücredeki tek bir kopyasının bozukluk için yeterli olduğu anlamına gelmektedir. Değiştirilmiş gene sahip bireylerde penetrasyon azalması durumu gözlemlenmez.