C8A Geni Nedir?

İçindekiler

C8A Geni: Tamamlayıcı Bileşen 8

Normal Fonksiyon

C8A geni, ‘tamamlayıcı bileşen 8’ adı verilen bir protein bileşiğinin birimi olan alfa alt biriminin, oluşumu için emir verir. Bu alfa alt birimi, bileşiğin başka bir birimi olan gama alt birimine (C8G geninden üretilir) bağlıdır. Bu iki protein, beta alt birimi ile tamamlayıcı bileşen 8’i oluşturmak için etkileşime geçerler.

Tamamlayıcı bileşen 8, tamamlayıcı sistem olarak da bilinen vücudun bağışıklık tepkisinin oluşumunda yer alan bir parçasına yardımcı olur. Bu tamamlayıcı sistem, yabancı işgalcileri, tetikleyici iltihapları yok etmek, hücrelerden ve dokulardan atıkları uzaklaştırmak için bir arada çalışan bir grup proteindir. Tamamlayıcı bileşen 8, birkaç başka tamamlayıcı proteinle birleşerek hücre zarı saldırı yapısını (MAC), kendini bakteriyel hücrelerin dış zarlarına bağlayan yapıyı oluşturur. Bu yapı, zarda bir delik (por) oluşturarak bakteriyi öldürür. Bağışıklık tepkisinin bu kısmının, özellikle Neisseria türünden gelen enfeksiyonlarla savasında önemli olduğu bilinmektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Tamamlayıcı Bileşen 8 Yetmezliği

C8A genindeki en az 2 mutasyonun tip 1 tamamlayıcı bileşen 8 yetmezliğine sebep olduğu bilinmektedir. Bu durum, bağışıklık yetmezliği olarak da bilinen bir bağışıklık sistemi bozukluğudur ve bu durumda, bağışıklık sistemi vücudu bakteri gibi yabancı işgalcilerden etkili bir şekilde koruyamaz. Tamamlayıcı bileşen 8 yetmezliğine sahip olan kişilerin tekrarlayan enfeksiyonları geliştirmek konusunda, özellikle Neisseria Meningitidis tarafından oluşan enfeksiyonları engellemek konusunda, ki bu menenjite yani beyni ve omuriliği saran zarların iltihaplanmasını kapsayan ciddi bir durumdur, önemli ölçüde işlev görememektedir.

C8A genindeki mutasyonlar protein üretiminin modelini değiştirirler; üretilmesi durumunda normal olmayan şekilde kısa olan alfa alt parçacığı kolayca bozulabilir. Bu proteindeki kısalma sonucunda, tamamlayıcı bileşen 8’in üretimi olumsuz yönde etkilenir. Bu proteinin yetmezliği, hücre zarı saldırı bileşiğinin oluşumunu engeller. Bu parçası olmadan bağışıklık sistemi tepkileri olmadan, özellikle Neisseria bakterisi tarafından etkilenmiş bireyler iltihaba daha meyillilerdir.