Bietti Kristal Distrofisi

İçindekiler

Tanım

Bietti kristal distrofisi, gözün arkasını (retina) çizen ışığa duyarlı olan dokuda çok sayıda küçük, sarı veya beyaz kristal benzeri lipit bileşiklerinin biriktiği bir hastalıktır. Birikintiler retinayı hasara uğratarak ilerleyici görme kaybına sebep olur.

Bietti kristal distrofisi olan insanlar, sıklıkla gençken veya yirmili yaşlarında görme problemlerini fark etmeye başlarlar. Keskin görme kaybı ve loş ışıkta görme zorluğu (gece körlüğü) yaşarlar. Çoğunlukla görme alanlarını ve yan (periferik) görmeyi kaybederler. Bazı durumlarda renkleri görme de bozulmuş olabilir.

Görme sorunları her gözde farklı oranlarda kötüleşebilir. Belirtilerin şiddeti ve ilerlemesi etkilenen bireyler arasında hatta aynı aile içinde bile yaygın olarak değişir. Ancak, bu hastalığı olan çoğu insan kırklı veya elli yaşlarında kesin olarak kör olur. En çok etkilenen bireyler, genellikle gözlük veya kontakt lenslerle birlikte düzeltilememesine ve genellikle bulanık olmasına rağmen, çoğunlukla görme alanının merkezinde bir dereceye kadar görüşlerini korurlar. Düzeltici lenslerle iyileştirilemeyen görme bozukluğuna ‘düşük görme’ denir.

Sıklık

Bietti kristal distrofisinin 67.000 kişiden 1’inde görüldüğü saptanmıştır. Doğu Asya kökenli, özellikle Çin ve Japon kökenli kişilerde daha yaygındır. Araştırmacılar, bietti kristal distrofisinin yetersiz teşhis edilebileceğini, çünkü belirtilerinin retinaya kademeli olarak zarar veren diğer göz bozukluklarına benzediğini öne sürmektedir.

Nedenler

Bietti kristal distrofisine CYP4V2 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, sitokrom P450 enzim ailesinin bir üyesini yapmak için talimatlar verir. Bu enzimler, hücrelerdeki bir takım moleküllerin ve kimyasalların yapımında ve yıkımında gereklidir. CYP4V2 enzimi, lipitlerin parçalandığı ve enerjiye dönüştürüldüğü yağ asidi oksidasyonu adı verilen çok adımlı bir süreçte yer alır. Ancak enzimin spesifik işlevi tam olarak anlaşılamamıştır. Bietti kristal distrofisine neden olan CYP4V2 gen mutasyonları, bu enzimin işlevini bozar veya ortadan kaldırır. Lipit parçalanmasını etkilediğine de inanılır. Bununla birlikte, Bietti kristal distrofisinin spesifik bulgu ve belirtilerine nasıl yol açtıkları bilinmemektedir. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, bulgu ve belirtilerin şiddeti aynı CYP4V2 gen mutasyonu olan kişiler arasında anlamlı bir biçimde farklılık gösterir.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık, otozomal resesif paternde kalıtsaldır. Bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyon olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir hastalığa sahip bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle bu hastalığın bulgu ve belirtilerini göstermezler.