BCOR Geni Nedir?

BCOR Geni: BCL6 Çekirdekli Kompresör

Normal İşlev

BCOR, BCL6 tutucu bir proteinin üretilmesinden sorumlu gendir. Korepresörler, tek başına DNA’ya bağlanma özelliği olmayan, sadece belirli genlerin aktivitelerini baskılayabilmek için diğer DNA bağlayıcı proteinlerle etkileşen bir proteindir. Bu durum, BCOR korepresörün, BCL6 geninden üretilen ve DNA bağlayıcı özelliği olan proteinler ile ortak olduğunu göstermektedir. BCL6 gen fonksiyonları ve belirli bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevlerinde ve hayatta kalmasında önemli roller üstlenmektedir.

Araştırmacılar, BCOR genin sadece bağışıklık sistemi üzerinde değil, tüm vücutta aktif olarak rolleri olduğunu bulmuşlardır. Sık karşılaşılan bu aktivite, BCL6 korepresörün BCL6 proteini ile etkileşerek kendi görevlerine ek olarak başka işlevleri de yerine getirdiğini göstermektedir. Gözlerin ve birkaç farklı doku ve organın oluşumunda, erken embriyonik gelişimlerinde kritik rolleri bulunmaktadır. Bilim insanları, BCL6 korepresörün gelişimi devam eden embriyoda vücudun sağ ve sol kısımlarının belirlenmesinde de rolleri olduğunu düşünmektedirler.

Genetik Değişikliklere İlişkin Sağlık Koşulları

Lenz Mikroftalmi Sendromu

Lenz mikroftalmi sendromuna sahip bir ailenin bireylerinde, BCOR gen mutasyonu olduğu bulunmuştur. Bu mutasyon, BCL6 korepresörünün 85.pozisyonundaki prolin aminoasitinin lösin aminoasiti ile yer değiştirmesi sonucu proteinin yapısını değiştiren bir mutasyon olduğu görülmektedir. BCL korepresör erken gelişim döneminde önemli bir rol oynadığı için, proteinin hatalı versiyonu doğum öncesi göz ve diğer birçok doku ve organda anormalliklerin oluşmasına neden olur.

BCOR geni X kromozomu üzerinde bulunur. Lenz mikroftalmi ise X’e bağılı resesif olarak tanımlanmaktadır. X’e bağlı oluşan resesif bozukluklar erkek bireylerde, kadın bireylere oranla daha yaygın görülmektedir. Lenz mikroftalmi sendromu ise sadece erkek bireylerde rastlanılan bir X’e bağlı resesif bozukluktur.

Okülofasiyookardiyodental Sendrom

BCOR geninde görülen mutasyonlar aynı zamanda okülofaciokardiyodental (OFCD) sendromuna da sebep olmaktadır. Bu mutasyonların bazıları BCOR geninde bulunan çoğu genetik materyali silerken, diğer mutasyonlar ise BCL6 korepresör proteininin üretilmesi için verilen talimatları, korepresörün üretilmeyeceği şekilde bozmaktadır.bu proteinin kaybı bazı doku ve organların anormal bir şekilde gelişmesine neden olmaktadır.

Sadece erkek bireylerde bulunan Lenz mikroftalmi sendromuna karşın OFCD sendromu sadece kadın bireylerde görülmektedir. OFCD sendromunun X’e bağlı baskın kalıtım modeli vardır. Bu kalıtım modeli, her hücrede BCOR genine ait değiştirilmiş bir kopyasının bulunduğunu ve bu duruma neden olduğu anlamına gelmektedir. OFCD sendromuna neden olan mutasyonların BCL6 korepresör proteininin üretilmesine engel olduğu ve her hücresinde sadece bir tane X kromozomu bulunan erkek bireylerin bu mutasyon ile BCL6 korepresörünü tamamen kaybetmesine neden olmaktadır. Bu korepresör proteinin eksikliği erken gelişim dönemlerinde bireyler için ölümcül olabilmektedir. Bu sebepler OFCD sendromu görülen erkek bebekler dünyaya gelememektedir. Her hücresinde iki adet X kromozomu bulanan kadınlarda ise bazı hücreler normal düzeyde BCL6 korepresör proteinini üretirken bazı hücreler üretememektedir. Bu protein miktarında görülen azalma bireyde OFCD sendromuna ait belirtilerin görülmesine neden olmaktadır.

• Koloboma
• Mikroftalmi

Bu Gene Ait Diğer İsimler

• 5830466J11Rik
• 8430401K06Rik
• ANOP2
• FLJ20285
• FLJ38041
• KIAA1575
• MAA2
• MCOPS2
• MGC131961
• MGC71031
• BCOR_HUMAN
• BCOR_korepresör
• BCL-6 etkileşimli korepresör

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/bcor/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3BIM

Editör: Tolga POLAT