Bart-Pumphrey Sendromu

İçindekiler

Tanım

Bart-Pumphrey sendromu cilt ve tırnak anormallikleri ve işitme duyusunda görülen zayıflıklarla sınıflandırılır.

Bart-Pumphrey sendromuna sahip bireylerin tırnaklarında genel olarak beyaz renkte bir değişiklik (lökonişi) bulunur, tırnaklar ek olarak kalın ve ufalanabilirdir. Bu durumdan etkilenen kişilerde genellikle ayak ve el parmaklarının eklemlerinde bulunan eklem yastıkları denilen siğile benzer cilt büyümeleri görülür. Ayrıca ayak tabanlarında ve avuç içlerinde deride kalınlaşma (palmoplantar keratoderma) oluşabilir. Cilt anormallikleri çoğunlukla çocukluk döneminde gözle görülebilir bir hale gelmektedir.

Bart-Pumphrey sendromuyla alakalı işitme kaybı ileri ila orta seviye arasında değişiklik gösterir ve çoğunlukla doğumdan itibaren (konjenital) mevcuttur.

Bu durumun semptomları ve belirtileri aynı aile içinde dahi farklılık gösterebilir; Etkilenen kişilerin genellikle tamamı duyma kaybına sahip olsa da, başka ilişkili özelliklerin değişik kombinasyonlarını da bulundurabilirler.

Sıklık

Bart-Pumphrey sendromu nadir görülen bir durumdur, kesin olarak sıklığı henüz bilinememiştir. Sadece birkaç etkilenen aile ve bireysel vaka görülmüştür.

Nedenler

Bart-Pumphrey sendromuna GJB2 genindeki mutasyonlar sebep olur. Bu gen, genelde connexin 26 denilen, boşluk kavşağı beta 2 denilen bir proteinin yapımı için talimatlar üretir. Connexin 26, connexin protein ailesinin üyesidir. Connexin proteinleri, aralarında temas olan komşu hücreler içerisinde besinlerin, iyonların (yüklü atomların) ve sinyal moleküllerinin taşınmasına yol açan, boşluk bağlantıları denilen kanallarını yapar. Connexin 26 ile oluşturulan boşluk bağlantıları, potasyum iyonlarını ve birkaç küçük molekülleri taşır.

Connexin 26, kulak içi ve derimiz dahil olmak üzere vücuttaki hücrelerde görülür. İç kulakta, koklea denilen salyangoza benzer bir yapıda connexin 26’da yapılan kanallar vardır. Bu kanallar, ses dalgalarının elektriksel sinirsel olarak uyarılara dönüşmesi için gerekli olan potasyum iyonlarının normal düzeyinin korunmasına korunmasına yardım edebilir. Bu dönüşüm uygun duyma yetisi için gereklidir. Ayrıyeten connexin 26, kokleadaki bazı hücrelerin gelişmesinde görev alabilir. Connexin 26 ek olarak cildin en dış kısmının (epidermis) büyümesinde, gelişmesinde ve stabilitesinde de görev alır.

Bart-Pumphrey sendromuna sebep olan GJB2 gen değişimleri, connexin 26 proteinindeki proteinlerin yapı taşı (amino asitler) farklılaştırır. Farklılaşan protein büyük olasılıkla hücrelerdeki normal connexin 26’nın yapısını değiştirir ve başka connexin proteinlerinin yapısına müdahil olabilir. Bu bozulum cilt gelişimini etkileyebilir ve ek olarak ses dalgalanmalarını sinir uyarılarına dönüştürmesini engelleyerek işitmeyi olumsuz yönde etkileyebilir.

Kalıtım Modeli

Bu sendrom otozomal baskın olarak kalıtsallık gösterir; bu, tüm hücrelerde mutasyona uğramış genin bir kopyasının durumun oluşması için yeterli olduğu demektir. Birçok durumda, hastalığa sahip bireyin bu duruma sahip olan bir ebeveyni bulunur. Diğer vakalar gendeki yeni değişikliklerin kaynaklanır ve ailesinde bu hastalığa sahip olmayan bireylerde meydana gelir.