Balık Gözü Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Balık gözü hastalığı aynı zamanda kısmi LCAT (lesitin kolesterol açiltransferaz) eksikliği olarak da adlandırılır. Hastalık göz korneasının giderek bulanıklaşmasına yani korneanın üzerinde bulut oluşumuna yol açar. Bu bulutluluk, genel olarak ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde görülmeye başlar. Kornealara yayılan küçük grimsi kolesterol noktalarından (opasiteler) bu bulutlu yapı oluşur. Kolesterol mumsu ve yağ türü bir yapı olup, vücutta üretilen ve hayvanlardan elde edilen gıdalardan oluşmaktadır. Vücutta birçok işleve yardımcı olurken aşırı miktarda olması da zararlıdır. Balık gözü hastalığının ilerlemesi sonucu bulutlu yapı kötüleşir ve hastalığa sahip kişilerde ciddi görme bozuklukları oluşabilir.

Sıklık

Nadir görülen bir hastalık olup tıp literatüründe yaklaşık 30 vaka bildirilmiştir.

Nedenler

LCAT genindeki mutasyonlar, balık gözü hastalığına neden olmaktadır. Bu gen, LCAT enzimini oluşturmayı sağlar.

LCAT enzimi; kolesterolü karaciğere lipoproteinler aracılığıyla taşır ve moleküllere bağlanmasını yardım ederek dokulardan ve kandan uzaklaştırır. Kolesterol karaciğere girdikten sonra diğer dokulara tekrardan dağıtılır ya da vücuttan uzaklaştırılır. LCAT enziminin iki ana işlevi vardır. Bunlar enzimin alfa LCAT ve beta LCAT aktivesidir. Alfa-LCAT aktivitesi, kolesterolün yüksek yoğunluğa sahip lipoprotein (HDL) adlı bir lipoproteine bağlanmasını sağlar. Beta-LCAT aktivitesi, kolesterolün çok düşük yoğunluğa sahip olan lipoprotein (VLDL) ve düşük yoğunluğa sahip olan lipoprotein (LDL) adlı diğer lipoproteinlere bağlanmasına yardım eder.

Balık gözü hastalığının oluşmasını sağlayan LCAT mutasyon genleri, alfa-LCAT aktivitesini bozarak enzimin kolesterol ve HDL’nin birbirine bağlanma becerisini düşürür. Vücutta yer alan kolesterolü düşürmek içinde bu mekanizmanın bozulması, kornealarda opasiteler oluşturur. Kolesterol birikintilerinin bu bozuklukta neden sadece korneaları etki ettiği bilinmemektedir. Alfa-LCAT ve beta-LCAT enzimlerinin aktivitesinin etkilenmesine yol açan mutasyonlar, vücudun başka kısımlarını etkilemesiyle beraber kornea opasitelerini barındıran tam LCAT eksikliği adlı bir bozukluğa neden olur.

Kalıtım Modeli

Balık gözü hastalığı otozomal resesif modelde kalıtsaldır ve bu da, her hücrede yer alan genin her iki kopyasının mutasyonlara sahip olduğunu göstermektedir. Bu duruma sahip bireyin ebeveynleri, genin mutasyona uğramış kopyasını taşır fakat tipik olarak bu durumun getirdiği semptomları ve belirtileri göstermezler.