Arjinin Glisin Amidinotransferaz Eksikliği

İçindekiler

Tanım

Arjinin: glisin amidinotransferaz eksikliğinde ana etkilenen organ beyindir. Hafif-orta seviye zihinsel engellilik ile karakterizedir. Buna ek konuşma gelişim gecikimi görülür. Etkilenen bireylerin bazılarında otistik davranışlar görülür ve etkileşim etkilenmektedir. Vücutta ateş artışı olursa nöbet geçirme durumu oluşabilir.

Hasta çocuklarda kilo alımında ve gelişimde gerilik bulunur. Oturma, yürüme gibi motor becerilerinde gerilik görülür. Zayıf kas tonusuna sahip olduklarından kolay yorulurlar.

Sıklık

Sıklığı (prevelansı) bilinmemektedir. Sadece birkaç aile de tanımlanmıştır.

Neden

Hastalık GATM genindeki mutasyonlar sebebiyle oluşur. Bu gen arginin:glisin amidinotransferaz enzimi yapımında rol oynar. Bu enzimde glisin, arjinin ve metiyonin aminoasitlerinden kreatin bileşiğinin iki aşamalı sentezine katılır.

Arginin:glisin amidinotransferaz sürecin ilk aşamasında görevlidir. Bu adımda, guanidino grubu adı verilen bir azot ve hidrojen atomu kümesinin arginin’den glisin’e aktarılmasıyla guanidinoasetik asit adı verilen bir bileşik üretilir. Sonrasında guanidinoasetik asit kreatine döndürülür. Bu da sürecin ikinci aşamasıdır. Kreatin de vücutta enerji kullanımı ve depolamanın düzenlenmesinde görevlidir.

Bu hastalık enzimin kreatin sentezine katılmasını engeller. Böylece kreatin eksikliği meydana gelir. Kreatin eksikliği enerji ihtiyacı bulunan organlarda ciddi hasarlara sebep olur.

Kalıtım Yolu

Otozomal resesif kalıtım görülür. Bu durumda genin her iki kopyasında mutasyon görülür. Ebeveynler mutasyonlu genin kopyasını taşırlar ancak tipik belirtileri göstermezler.