Akraba Evlilikleri ve Genetik

Akraba Evliliklerinde Neden  Kalıtsal Hastalıklarla Daha Sık Karşılaşılıyor?

Ülkemizde akraba evlilikleri çok sık görülmektedir. Bu evliliklerden doğan çocuklarda genellikle kalıtsal hastalıklar görülür. Ailede yakın jenerasyonda akraba evliliği olmadığı varsayılırsa birinci dereceden kuzenlerin kalıtsal bilgisi yaklaşık olarak %12,5 oranında aynıdır. Böyle bir durumda çiftin çocukları yaklaşık %6,25 oranında homozigot gen çiftine sahip olacaktır. Bu oran, patojenik mutasyon taşıyan genlerin karşılıklı allellerde lokalize olma olasılığını artırmaktadır. Yani “hastalık riskini yaklaşık iki ila üç kata kadar artmaktadır”. Bu gibi durumlarda oluşan hastalıkların tamamını anne karnında iken tespit etmek mümkün değildir. Bundan dolayı akraba evliliklerinden doğan çocuklarda yenidoğan ölümleri ve anomaliler ile sıklıkla karşılaşılır.

Akraba evliliği yapan kişilerin yakınlık derecesi ile kalıtsal hastalık riski doğru orantılıdır.

Akraba Evliliklerinde Olası Riskler Nelerdir?

• Düşük
• Ölü doğum
• Yenidoğan kaybı
• Doğumsal anomaliler

Akraba Evlilikleri Sonucu Oluşan Hastalıklar Nelerdir?

• Talasemi
• Kistik fibroz
• KAH (konjenital adrenal hiperplazi)
• SMA
• PKU (fenilketonüri)
• Orak hücre anemisi

CGT Testi Nedir Nasıl Yapılır?

CGT, 600’ün üzerinde genetik geçişli hastalık ve 6600’ün üzerinde hastalık sebebi mutasyonun tek seferde taranmasını sağlayan bir genetik tarama testidir. CGT testi sayesinde tespit edilen mutasyon veya genetik hastalıklar çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için yeni arayışların başlangıcı olur. Bu gibi durumlarda tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolarda genetik ayıklama uygulanır ve çiftlerin sağlıklı çocuklar dünyaya getirmesi sağlanır.

Gebelik öncesinde anne ve babadan alınan kan örnekleri ile mutasyon veya hastalık taşıyıcılığı araştırılır. Eğer mutasyon veya hastalık taşıyıcılığı gözlemlenirse tüp bebek tedavisi uygulanır. Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolar PGT yöntemi ile taranır ve mutasyon taşımayan embriyo transfer edilir.

CGT Testi Kimlere Önerilir?

• Ailesinde genetik taşıyıcılık hikayesi olan çiftler
• Akraba evliliği yapmış çiftler
• Genetik hastalığı taşıdığı belirlenmiş bir çocuğa sahip olan ve yeniden çocuk sahibi olmak isteyen çiftler

Kaynaklar:

• https://www.bilim.org/genetik-hastaliklar-ve-akraba-evlilikleri/
• https://drtugrulabacioglu.com/akraba-evliligi-sonuclari-nelerdir/
• https://bahceci.com/hizmetler/cgt-kisiye-ozel-genetik-tarama-testi/

Görsel Kaynak: http://agulife.by/uploads/files/source/shutterstock_281689259-min.jpg

Editör: Meryem GÖKOĞLU