Yaren İNAN Tanım
Hayır, mutasyonların sadece düşük yüzdelik bir kısmı genetik hasara yol açar, çoğu mutasyonun gelişime ve sağlığa etkisi bulunmamaktadır. Örneğin, bazı mutasyonlar DNA dizilimi değişikliğine neden olurken, o DNA tarafından üretilen proteinin etkisini değiştirmez.
Genellikle, genetik bir bozukluğa neden olabilecek gen mutasyonları, gen eksprese edilmeden ve değiştirilmiş bir protein üretilmeden önce belirli enzimler tarafından onarılır. Her hücre, enzimlerin DNA’daki hataları tanıdığı ve onardığı bir dizi yola sahiptir. DNA bir çok yolla mutasyona ve hasara uğrayabildiğinden dolayı DNA onarımı, vücudun kendini hastalıklarından koruması açısından oldukça önemli bir süreçtir.
Tüm mutasyonların çok küçük bir yüzdesi aslında olumlu bir etkiye sahiptir. Bu yararlı mutasyonlar, kişinin kendi çevresinde oluşan değişimlere daha iyi adapte olmasını sağlayacak yeni protein çeşitlemeleri sağlar. Örneğin yararlı bir mutasyon, o bireyi ve gelecek nesilleri yeni bir bakteri ırkından koruyabilecek bir protein ile sonuçlanabilir.
Bir kişinin genetik kodu sağlık üzerinde hiçbir etkisi olmayan çok sayıda mutasyona sahip olabileceğinden, genetik koşulların teşhisi zor olabilir. Bazen, belirli bir genetik durumla ilişkili olduğu düşünülen genlerin mutasyonları vardır, ancak bu değişikliklerin durumun gelişimine dahil olup olmadığı belirlenmemiştir; bu genetik değişiklikler, önemi bilinmeyen (VOUS) veya (VUS) varyantları olarak bilinir. Bazı durumlarda, şüphelenilen hastalık-yapıcı genlerde mutasyon tespit edilemez, fakat bir genetik durumla ilişkisi bilinmeyen genlerde mutasyon tespit edilebilir. Bu tarz çeşitlemelerin, hangi hastalıklarla ilişkili olduğunu tespit etmek güçtür.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/neutralmutations
Görsel Kaynak: https://www.firstpost.com/tech/reviews/oppo-f1-plus-review-a-slick-smartphone-with-an-amazing-selfie-camera-3723371.html
Editör: Meryem Melisa KAR
2 Yorum