Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Akçaağaç şurubu idrar hastalığında vücudun belirli aminoasitleri düzgün şekilde kullandığı bir kalıtsal hastalıktır. Hastalığa adını hasta bebeklerin idrarının kendine özgü tatlı kokusu verir. Hastalıkta yetersiz beslenme, enerji kaybı, anormal hareketler ve gecikmiş gelişim belirtileri taşınır. Tedavi edilmemesi durumu nöbet, koma ve hatta ölüme sebep olabilmektedir.

Sınıflandırma semptomlara göredir. En yaygın formu doğumdan hemen sonra görülen klasik tiptir. Diğer varyant formları bebeklik ve çocukluk çağında görülmeye başlar ve daha hafif seyreder. Yine de tedavi edilmemesi durumunda gelişim gecikmesi ve daha farklı sağlık sorunları görülür.

Sıklık

Dünya çapında 1/185.000 etkileme oranı olduğu bilinmektedir. Eski Düzen Mennonit popülasyonunda ise 380 bebekten 1 görülmektedir.

Neden

BCKDHA, BCKDHB ve DBT genlerinde meydana gelen mutasyonlar hastalığa sebep olur. Bu genler kompleks şekilde çalışan bir protein grubunun yapımında görevlidir. Bu protein grubu başta süt, et ve yumurta gibi protein içeren birçok gıdadaki lösin, izolösin ve valin aminoasitlerinin parçalanmasında kullanılır.

Bu genlerden birinde oluşacak mutasyon protein kompleksinde işlev azaltır ya da ortadan kaldırır. Bu durumda da lösin, izolösin ve valin aminoasitleri parçalanamaz ve kendileri ile birlikte yan ürünleri vücutta birikmeye başlar ve beyin ve diğer organlarda toksik etki gösterir.

Protein kompleksi ile ilgili diğer genlerle ilgili araştırmalar sürmektedir.

Kalıtım

Otozomal resesif bir kalıtım yolu izlenir. Bu da her genin iki kopyasında da hasar olduğunu gösterir. Bu durumda ebeveynler mutasyonlu genin birer kopyasını taşısa da tipik semptomlar görülmez.