DBT Geni Nedir?

DBT Geni: Dallanmış Zincir Dihidrolipoamid Transasilaz E2

Normal Fonksiyonu

DBT geni, dallanmış zincir alfa-keto dehidrojenaz (BCKD) enzim kompleksi olarak bilinen bir grup enzim parçasının üretim emrini verir. Özellikle DBT geninden üretilen proteinin, E2 bileşeni denilen enzim kompleksinin kritik parçasını oluşturur.

BCKD enzim kompleksi, üç protein yapıtaşının (amino asit) normal yıkımında ki bir adımdan sorumludur. Bu amino asitler -lösin, izolösin, ve valin- diyetten elde edilir. Birçok gıdada özellikle süt, et ve yumurta gibi proteince zengin besinlerde bulunurlar. BCKD enzim kompleksi enerji üreten merkezlerde hizmet eden, hücre içinde özel yapılar olan, mitokondride aktiftir. Lösin, izolösin ve valinin parçalanması enerji için kullanılabilen molekülleri üretir.

Genetik Değişiklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan kişilerde, çoğunlukla bozukluğun hafif varyantları olan kişilerde DBT geninde 70’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu değişim formları daha sonra bebelik ve çocukluk döneminde belirginleşir ve tedavi edilmezse gelişimsel gecikmeye ve diğer sağlık problemlerine yol açarlar.

DBT genindeki mutasyonlar, tekli DNA yapıtaşlarındaki (baz çiftleri) değişikliklerine ve DBT genine küçük bir DNA miktarının eklenmesini veya silinmesini içerir. Bu değişimler BCKD enzim kompleksinin lösin, izolösin ve valinin kırılmasını etkili bir şekilde önleyerek, E2 bileşeninin normal fonksiyonunu bozar. Sonuç olarak, bu amino asitler ve yan ürünleri vücutta birikir. Bu birikim, özellikle sinir sistemi, dokular ve hücreler için toksiktir. Bu maddelerin birikmesi akçaağaç şurubu idrar hastalığıyla ilişkili diğer sağlık problemlerine ve gelişimsel gecikmeye yol açabilir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 1p21.2, 21.2 konumundaki kromozom 1’in kısa (p) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 1 üzerindeki 100,186,919 – 100,249,864 baz çiftleri

Bu Genin Diğer İsimleri

• BCATE2
• Dallanmış zincir dihidrolipoamid transasilaz (dallanmış zincir keto asit dehidrojenaz kompleksin E2 bileşeni; akçaağaç şurubu idrar hastalığı)
• dallanmış zincir keto asit dehidrojenaz kompleksin E2 bileşeni
• MSUD2
• ODB2_İNSAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DBT#

Görsel Kaynak: https://www.sites.google.com/site/bio10kl2014/geny-v-istorii

Editör: Meryem Melisa KAR