Ağrıya Doğuştan Duyarsızlık

İçindekiler

Tanım

Ağrıya doğuştan duyarsızlık fiziksel acı algılama yeteneğini engelleyen bir durumdur. Etkilenen bireyler doğuştan itibaren vücudunun herhangi bir bölümü yaralandığında asla acı hissetmezler. Bu hastalığa sahip insanlar keskin ile donuk ve sıcak ile soğuk arasındaki farkı hissedebilir ancak sıcak bir içeceğin dilini yaktığını hissedemezler. Acı farkındalığının yokluğu yaralar, çürükler, kırık kemikler ve tespit edilemeyen diğer sağlık sorunlarının birikimine yol açabilir. Ağrıya doğuştan duyarsız genç çocuklar tekrar tekrar kendisini ısırmanın neden olduğu ağız ve parmak yaralarına ve çoklu yanık yaralarına sahip olabilirler. Bu tekrarlayan yaralanmalar ağrıya doğuştan duyarsız olan insanlarda genellikle yaşam ömrünün azalmasına neden olur. Ağrıya doğuştan duyarsız pek çok insan ayrıca koku alma duyusunu tamamen kaybeder (anozmi).

Ağrıya doğuştan duyarsızlık çevresel nöropatinin bir formu olarak kabul edilir çünkü beyni ve omuriliği, kaslara ve acı, koku, temas gibi hisleri tespit eden hücrelere bağlayan çevresel sinir sistemini etkiler.

Sıklık

Ağrıya doğuştan duyarsızlık nadir bir durumdur. Bilimsel literatürde yaklaşık 20 vaka rapor edilmiştir.

Nedenler

Ağrıya doğuştan duyarsızlık SCN9A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SCN9A geni NaV1.7 adlı sodyum kanalının bir kısmının yapımı için gerekli emirleri verir. Sodyum kanalları, pozitif yüklü sodyum atomlarını hücre içine taşır; hücrenin elektriksel sinyal oluşturma ve iletme yeteneğinde önemli rol oynar. NaV1.7 sodyum kanalları acı sinyallerini omurilik ve beyne aktaran nosiseptör adlı sinir hücrelerinde bulunurlar. NaV1.7 kanalı ayrıca koku ile ilgili sinyalleri beyne ileten ve burun boşluğunda bulunan koku alma duyu nöronlarında da bulunur.

Ağrıya doğuştan duyarsızlığa neden olan SCN9A genindeki mutasyonlar, NaV1.7 kanallarına dahil olamayan işlevsiz alfa alt birimlerinin üretimine neden olur. Bunun sonucunda kanallar oluşamaz. NaV1.7 kanallarının yokluğu yaralanma bölgesinden beyne ağrı sinyallerinin aktarılmasını bozar. Bu durum da etkilenenlerin acıya duyarsız olmasına neden olur. Koku alma nöronlarındaki kanalların yokluğu, koku ile ilgili sinyallerin beyne aktarılmasını muhtemelen bozar ve bu sorun da anozmiye neden olur.

Kalıtım Modeli

Bu durum her hücrede genin iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu otozomal çekinik (resesif) modelde aktarılır. Otozomal resesif hastalığa sahip bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyonlu genin bir kopyasını taşır ama genellikle hastalığın belirti ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri