19p13.13 Delesyon Sendromu

İçindekiler

Tanım

19p13.13 Delesyon Sendromu, kromozom 19’un küçük bir parçasının, her bir hücre içinde silinmiş olduğu kromozom değişiklikten kaynaklanan bir durumdur. Delesyon, kromozomun kısa (p) kolunda p13.13 ile belirtilen pozisyonda gerçekleşir.

Genel olarak bu kromozomal değişim ile ilişkili özellikler, nadiren baş büyüklüğü (makrosefali), uzun boylu ve genellikle orta derecede olan zihinsel engelliliği içerir. Etkilenen birçok kişi, konuşma dâhil gelişimleri önemli ölçüde gecikmiştir ve çocuklar çok az veya hiç kelime konuşamamaktadır. Zayıf kas tonusu (hipotoni) ve kas hareketini koordine etme (ataksi) ile ilgili sorunlar kaba motor becerileri (oturma ve yürüme gibi) ve ince motor becerileri (kalem tutma gibi) gecikmelerine neden olur.

19p13.13 delesyon sendromu ile ortaya çıkabilecek diğer belirti ve semptomlar nöbetleri, beyin yapısının anormalliklerini ve yüz özelliklerinde (belirgin bir alın gibi) hafif farklılıkları içerir. Etkilenen birçok kişi kabızlık, ishal, kusma ve karın ağrısı da dâhil olmak üzere beslenme ve sindirim ile ilgili problemlere sahiptir. Görmeyi bozabilecek göz problemleri de yaygındır. Bunlar arasında aynı yöne odaklanamayan gözler (şaşılık) ve gözlerden beyne görsel bilgi taşıyan optik sinirlerin az gelişmesi örnek gösterilebilir.

19p13.13 delesyon sendromunun belirti ve semptomları etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir. Kısmen, bu değişim, delesyon boyutunun ve etkilediği gen sayısının kişiden kişiye değişmesi nedeniyle oluşur.

Sıklık

Bu durum nadir görünüyor. Tıbbi literatürde etkilenen yaklaşık 10 kişi tanımlanmıştır.

Nedenler

19p13.13 delesyon sendromu olan kişiler, 19. kromozomun kısa kolundaki yaklaşık 300.000 DNA yapı bloğundan (300 kilobaz veya 300 kb) 3 milyondan fazla DNA yapı bloğunun (3 megabaz veya 3 Mb) herhangi bir yerinde kayıp yaşarlar. Delesyon bölgesi genellikle p13.13 olarak adlandırılır, ancak bazı yayınlar onu p13.2 olarak adlandırır. Bölge aynıdır; sadece numaralandırma farklılık gösterir. Delesyonun tam boyutu etkilenen bireyler arasında değişmektedir, ancak en az 16 gen içerdiği düşünülmektedir. Bu delesyon, her hücrede bulunan kromozom 19’un iki kopyasından birini etkiler.

19p13.13 delesyon sendromunun belirti ve semptomları, silinmiş bölgedeki çoklu genlerin kaybolmasından kaynaklanır. Bu genlerin bazılarının normal büyüme ve gelişimde önemli rollere sahip olduğundan şüphelenilmektedir ve bu genlerin her birinin bir kopyasının kaybolması muhtemelen gecikmiş gelişim, zihinsel engelli ve bu durumun diğer özelliklerinin temelini oluşturmaktadır. Örneğin, çalışmalar CACNA1A geninin silinmesinin etkilenen bireylerde nöbetlere neden olabileceğini göstermektedir. Araştırmacılar hangi kayıp genlerin hastalığın diğer belli özelliklerine katkıda bulunduğunu belirlemeye çalışıyorlar.

Kalıtım Modeli

19p13.13 delesyon sendromu genellikle kalıtımsal değildir, ancak üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında veya erken fetal gelişim sırasında bir kromozomal bölümün silinmesinden kaynaklanır. Etkilenen kişilerin çoğunun, ailelerinde rahatsızlık öyküsü yoktur.