Menkes Sendromu

İçindekiler Tanım Menkes sendromu vücuttaki bakır seviyelerini etkileyen bir hastalıktır. Seyrek, karışık saçlar; kilo alma ve beklenen oranda büyümeme (gelişememe); ve sinir sisteminin bozulması ile karakterizedir. Diğer belirti ve semptomlarının arasında zayıf kas tonusu (hipotoni), sarkmış yüz özellikleri, nöbetler, gelişimsel gecikme ve zihinsel gerilik bulunur. Menkes sendromu görülen çocuklarda genellikle bebeklik döneminde semptomlar görülmeye başlanır […] Daha

submitted by


Alfa Talasemi X’e Bağlı Zihinsel Gerilik Sendromu

İçindekiler Tanım Alfa Talasemi X’e Bağlı Zihinsel Gerilik Sendromu vücudun birçok bölümünü etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle sadece erkeklerde görülür. Alfa Talasemi X’e Bağlı Zihinsel Gerilik Sendromu görülen erkeklerde, zihinsel bozukluklar ve gelişim geriliği görülür. Konuşmaları tutuktur ve konuşmaları ya da işaretleri birkaç kelimeyi geçemez. En çok etkilenen çocuklarda; oturma, ayakta durma ve […] Daha

submitted by