İçindekiler
Tanım
Menkes sendromu vücuttaki bakır seviyelerini etkileyen bir hastalıktır. Seyrek, karışık saçlar; kilo alma ve beklenen oranda büyümeme (gelişememe); ve sinir sisteminin bozulması ile karakterizedir. Diğer belirti ve semptomlarının arasında zayıf kas tonusu (hipotoni), sarkmış yüz özellikleri, nöbetler, gelişimsel gecikme ve zihinsel gerilik bulunur. Menkes sendromu görülen çocuklarda genellikle bebeklik döneminde semptomlar görülmeye başlanır ve sıklıkla çocuklar çocuklar 3 yaşını geçemezler. Bazı hastalarda, bakır ile erken tedaviyle prognoz iyileşebilir. Nadiren semptomlar çocukluktan sonra başlayabilir.
Oksipital horn sendromu (bazen X’e bağlı kutis laksa olarak adlandırılır) Menkes sendromunun erken ila orta çocuklukta başlayan daha az ciddi bir formudur. Kafatasının tabanındaki bir kemikte (oksipital kemik), kabarık saçlarda, gevşek ciltte ve eklemlerde kama şeklindeki kalsiyum birikintileri ile karakterizedir.
Sıklık
Menkes sendromu ve oksipital horn sendromunun sıklığının 100.000 yeni doğanda 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Nedenler
ATP7A genindeki mutasyonlar Menkes sendromuna sebep olmaktadır. ATP7A geni vücuttaki bakır seviyesini düzenleyen proteinin talimatlarını sağlar. Bakır hücresel fonksiyonlar için gereklidir fakat, fazla miktarda bulunduğunda toksik etki gösterir. ATP7A genindeki mutasyonlar bakırın vücut hücrelerine daha az ulaşmasına sebep olur. Bakır, beyin ve diğer organlarda genellikle düşük seviyede bulunurken, ince bağırsak ve böbrek gibi bazı dokularda birikir. Bakır seviyesinin düşmesi; kemik, saç, kan damarları ve sinir sistemi için gerekli olan, çok sayıda bakır içeren enzimlerin aktivitesinin azalmasına sebep olur. Menkes sendromunun ve oksipital horn sendromunun belirti ve semptomları bakır içeren enzimlerinin aktivitesinin azalması ile görülür.
Kalıtım Modeli
Menkes sendromu X’e bağlı resesif kalıtım (Görsel 1) gösterir. Gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Erkeklerde (tek X kromozomuna sahip), her hücrede genin bir mutasyonlu kopyasının olması hastalığın görülmesi için yeterlidir. Kadınlarda (iki X kromozomuna sahip) hastalığın görülmesi için genin iki kopyasının da mutasyonlu olması gerekir. Kadınlarda bu genin iki mutasyonlu kopyasının olması ihtimali düşük olduğu için, erkekler X’ e bağlı resesif hastalıklardan kadınlara göre daha sık etkilenirler. X’e bağlı kalıtımın karakteristiği olarak babalar oğullarına X kromozomunu aktaramazlar.
Vakaların üçte birinde, Menkes sendromu ATP7A genindeki yeni mutasyonlar sebep olur. Yeni mutasyonların görüldüğü hastaların ailelerinde, bu hastalığın geçmişi görülmemektedir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Bakır taşıma hastalığı
- Doğuştan hipokupremi
- Kinky hair sendromu
- Menkea sendromu
- Menkes hastalığı
- MK
- MNK
- Çelik saç hastalığı
- X’e bağlı bakır eksikliği
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Görsel Kaynak: https://www.youtube.com/watch?v=scQEXMyygaQ
Editör: Meryem Melisa KAR
8 yaşına giricek oğlum halen dünya üzerinde tedavisi yok 100 yıl geçmiş ;( yardım edin