ZAP70 İle İlişikili Ağır Kombine İmmün Yetmezliği 

ZAP70 İle İlişikili Ağır Kombine İmmün Yetmezliği 

İçindekiler Tanım ZAP70 ile ilişkili ağır kombine immün yetmezliği (SCID), immün sisteme (1*) zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. ZAP70 ile ilişkili SCID genetik nedenlere bağlı olarak ağır kombine immün yetmezliklerine sebep olan hastalıklardan şiddetli bir tanesidir.  SCID’li çocuklar bakteri, virüs ve mantarlara karşı zayıf bir bağışıklılık sistemine sahiptir. Bu çocuklar hayati tehlikesi olabilen, tekrarlayan ve […] Daha

submitted by

Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğü

gece körlüğü

İçindekiler Tanım Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğü, gözün arkasında bulunup ışığa ve renge duyarlı özelleşmiş doku olan retinanın (1*) bir bozukluğudur. Bu koşullardaki insanlar, genellikle düşük ışıkta (gece körlüğü) nesneleri görmekte ve tespit etmekte zorluk çekerler. Örneğin; geceleri yol işaretlerini tanımlayamayabilir veya gece gökyüzünde yıldızlar göremeyebilirler. Ayrıca sıklıkla keskinlik kaybı (azalmış keskinlik), yakın görüşlülük […] Daha

submitted by