Troyer Sendromu

Tanım

Troyer Sendromu, kalıtsal spastik parapleji olarak bilinen bir grup genetik bozukluklardan biridir. Bu bozukluklar, ileri düzeyde kas sertliği (spastisite) ve vücudun alt kısmında felç geliştirme (parapleji) ile karakterize edilir. Kalıtsal spastik paraplejiler iki gruba ayrılır: sade ve karmaşık. Sade tipi vücudun alt uzuvlarını içerir, karmaşık tipi ise vücudun alt kısmını ve ayrıca az derecede üst kısmını etkiler; beynin yapısı ve işlevi, beyin ve omuriliği kaslara ve dokunma, acı, ısı ve ses gibi duyuları algılayan duyu hücrelerine bağlayan sinir hücreleri gibi (periferik sinir sistemi). Troyer Sendromu bir karmaşık kalıtsal spastik paraplejidir.

Troyer Sendromu’na sahip insanlar çeşitli belirtileri deneyimleyebilirler. En yaygın karakteristik belirtilerin arasında bacak kaslarının sertleşmesi, kas zayıflığı, yarım felç (parapleji), ellerde ve ayaklarda kas kaybı (distal amyotrofi), kısa boyluluk, gelişimsel gecikme, öğrenme bozukluğu, konuşma güçlüğü (disartri) yer alır. Diğer daha az yaygın belirtiler arasında ise, alt uzuvlarda abartılı refleksler (hiperrefleksi), uzuvlarda kontrol edilemeyen hareketler (koreoatetoz), iskelet bozuklukları ve dizlerin dışa doğru bükülmesi (valgus) gibi belirtiler olabilir.

Troyer Sendromu, kişinin yaşamı boyunca kas hücrelerinin ve motor nöronlarının (kas hücrelerinin hareketini kontrol eden özelleşmiş sinir hücreleri) bozulmasına ve ölmesine neden olur, kas ve sinir hücreleri işlevlerinde düşüşe yol açar. Yaş ilerledikçe, Troyer Sendromu ile ilgili bozuklukların şiddeti artar. Hastalığa yakalanan çoğu insan 50’lerinde veya 60’larında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Sıklık

Ohio’nun Eski Düzen Amiş nüfusunda yaklaşık 20 Troyer Sendromu vakası bildirilmiştir. Bu nüfusun dışında ise vaka bildirilmemiştir.

Nedenler

Troyer Sendromu SPART genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SPART geni, işlevi tam olarak bilinemeyen spartin proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Araştırmacılar, spartin proteininin proteinleri parçaladığını ve hücre yüzeyinden hücre içine madde taşınması (endositoz) gibi işlevlerinin olduğunu düşünüyor. Spartin proteini, sinir sistemi dahil olmak üzere çok çeşitli vücut dokularında bulunur.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık otozomal çekinik modelde kalıtılır, yani mutasyona uğramış genin her iki kopyası da hücrelerde bulunur. Otozomal çekinik bir hastalığı olan bir bireyin ailesi, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, fakat genelde hastalığın belirtilerini göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Otozomal Çekinik Kalıtsal Spastik Parapleji
• Cross-McKusick Sendromu
• Kalıtsal Spastik Parapleji
• Çocuklukta başlangıçlı, distal kas kaybı ile birlikle spastik paraplezi
• Spastik Parapleji 20, otozomal çekinik
• Troyer tipi otozomal resesif spastik parapleji
• SPG20

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/troyer-syndrome/

Görsel Kaynak: https://cutlerrader.com/practice-areas/accident-injuries/paraplegic-and-quadriplegic-injury-lawyers/

Editör: Berfin Sucu