Aygün Mustafazade
İçindekiler
Giriş
2001 yılında insan genomunun dizilimi ortaya çıkarıldı. Sonuçlar oldukça şaşırtıcıydı. Genel genomun %45’den fazlası kendilerinin aynısını ürete bilen ve ya kopyala yapıştır mekanizmasını yapabilen transpozan adı verilen “sıçrayıcı genler”den oluşuyor.
Bu özellikler virüslerdeki özelliklere benziyor. Bu sebepten onlara “bencil genler” adı verilmiştir. Fakat SISSA—Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati ve IIT—Istituto Italiano di Tecnologia işbirliğiyle Profesör Stefano Gustincich ve Remo Sanges birlikte yaptığı en son araştırmalarda bu teorilerin yanlış olduğunu ileri sürdü.
Bencil Sıçrayıcılar
Günümüzde transpozanların ürettiği kopyalar aktif değildir, fakat insan ve memelilerin genomunda LINE (Uzun Serpiştirilmiş Nükleer Elementler) ailesine ait olan kopya transpozanlar hale aktif şekilde bulunuyorlar.
Bunun anlamı proteinlere çevire bilen mRNA’ların olduğunu gösteriyor. Böyle bir özellik genler için oldukça tehlikedir. Rastgele bir genin genoma eklenmesi demek insan genetiğine müdahale demektir. Bu sebepten organizmalarda transpozanları limitleyen ve ya blokleyebilen mekanizmalar gelişmiştir.
Araştırma
Professors Sanges ve Gustincich transpozanların bu özelliğini araştırmaya başladı. Araştırmalar iki merkez tarafından yapıldı. Ve sonuçlar 3 makalenin yayınlanmasına sebep oldu. İlk makale LİNE 1, Nature Communications’da yayınlandı. Makale transpozanlar tarafından üretilen RNA’ların farelerde serebral korteksin gelişimine yol açtığını duyurdu. Üretilen RNA olmadığı takdirde farelerde serebral korteks gelişmez, ve ciddi tehlikeye sebep olur. Damiano Mangoni çalışmanın baş yazarı olarak, bu çalışmada en önemli mesajın kodlamayan RNA’larının bulunmasının olduğunu bildirdi.
İkinci makalede ise Frontiers in Cell and Developmental Biology dergisinde yayınlandı. Bu makale farelerde zigotik genom aktivasyonunu kapsıyordu. En büyük gelişme ise bunların embriyonik gelişim için olan protein komplekslerini tanımasıdır. Federico Ansaloni der ki: ”Transpozanların bu süreçte en önemli ve büyüleyici anahtar olduğunu düşünüyorum.” Sonuncu makale ise Otizim dergisinde yayınlandı. Araştırma otizm spektrum bozukluğu olan kişilerin beyinlerindeki değişiklikleri araştırıyordu.
Bundan başka araştırmacılar bir grup gen buldu: bunlar spesifik sinyaller içeriyordu.
Ph.D. Giovanni Spirito’ya göre bu genlerin mutasyondan kaynaklandığını bildiriyordu. Bu unsurları tedavi ede bilecek ilaçlar araştırılıyor.
Gelecek Perspektifleri
Remo Sanges, Ph.D. koordinatörü söylüyor:” Transpozanları tanımlaya bilmek demek, organizmamızdai ki bu bencil genleri kendi avantajımıza kullanabileceğimiz müthiş bir şeydir.
Stefano Gustincich söylüyor: Topluluk artık bu genlerin ne kadar önemli olduğunu anladı. Ve bu genlerin RNA düzeyinde olduğu ve ondan bağımsız olduğu ortaya çıktı. Yapılan araştırmalar, yayınlanan makaleler hepsi nörogelişimsel, yaşlanma ve başka hastalıklarda yeni tedavilerin, ilaçların gelişiminin önünü açtı ve ışık tuttu.
Kaynak: https://phys.org/news/2023-09-transposons-selfish-genes-key-elements.html
Görsel Kaynak: https://computationalgenomics.ca/how-do-jumping-genes-contribute-to-human-diversity/uncategorized/
Editör: Emine Öykü GÜNER