Arzu Ip
İçindekiler
Tanım
Sturge-Weber sendromu, vücuttaki bazı kan damarlarının gelişimine doğrudan etki eden ve doğumla birlikte beyinde, deride ve gözlerde belirgin belirtileri olan bir hastalıktır. Sturge-Weber sendromunun en belirgin üç ana özelliği, gözlerde basınç artışı (glokom), leptomeningeal anjiyom adında ki bir beyin anormalliği ve kırmızı veya pembe renkteki doğum lekeleridir. Bu lekeler, porto şarabı olarak da adlandırılır. Bu özellikler hastalığın ilerlemesine ve ciddiyetine göre değişkenlik gösterebilir ve Sturge-Weber sendromlu her birey bu üç ana özelliği taşımayabilir.
Sturge-Weber sendromlu çoğu kişi porto şarapı adındaki doğum lekesi ile dünyaya gelir. Bu tür doğum lekeleri cilde en yakın bulunan kılcal damarların genişlemesi sonucu oluşur. Porto şarabı doğum lekeleri, Sturge-Weber sendromlu kişilerde çoğunlukla yüz bölgesinde olacak şekilde, en yaygın alın bölgesi, şakak veya göz kapağında, yüzün tek tarafında olacak şekilde bulunur. Bu doğum lekeleri ilk zamanlarda düzdür ve renkleri pembeden mora doğru değişim gösterir fakat zamanla lekelerin altındaki deri kalınlaşabilir ve cilt rengi bölgede koyulaşabilir.
Sturge-Weber sendromunda, genelde beyin ve omuriliği kaplayan iki ince dokuda kan damarlarının anormal gelişimi ve büyümesi gözlenir. Leptomeningeal anjiyom adı verilen bu anormal oluşum, beyni tek veya çift taraflı olarak etkileyebilir ve beyindeki kan akışını bozarak beyin içindeki dokuların hasar görerek kaybedilmesine (atrofi) ve anjiyomun altındaki beyin içi kalsiyum birikimine (kireçlenme) yol açar. Leptomeningeal anjiyomların neden olduğu, vücutta kan akışının yavaşlaması ile bu sendroma sahip kişilerde felç benzeri ataklar görülebilir. Bu atakların yanı sıra vücudun bir tarafında oluşan geçici kas güçsüzlüğü (hemiparezi), görme anormallikleri, nöbetler ve migren de görülebilir etkilerdendir. Nöbetler sırasında porto şarabı doğum lekesi kararabilir ve kişi bilincini kaybedebilir. Bu nöbetler beynin tek tarafında (fokal nöbetler) gerçekleşir. Bu sendroma sahip bireylerde söz edilen ataklar genellikle 2 yaşında daha belirgin olarak ortaya çıkar. Sturge-Weber sendromuna sahip insanlar, normal zeka seviyesinden zihinsel engelliliğe kadar değişik seviyelerde zihinsel işleve sahiptirler. Hatta bazı bireylerde dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğuna (DEHB)benzer odaklanma ve öğrenme güçlüğü problemleri bulunur.
Sturge-Weber sendromlu kişilerde , glokom yaygın olarak bebeklik dönemi veya erken yetişkinlik döneminde gelişir ve görme bozukluğuna neden olur. Bebeklikte etkilenen hastalarda basıncın aşırı şiddetli artışı ile gözbebekleri geniş ve şiş görülebilir (buftalmi). Sturge-Weber sendromlu kişilerin gözlerinin anormal yerlerinde kan damarları (hemanjiyomlar) görülebilir . Bu kan damarları, gözün arka kısmında bulunan kan damarları ağında (koroid) geliştiğinde diffüz koroidal hemanjiyom adı verilir ve hastaların yaklaşık üçte birinde görülür. Yaygın ve ilerlemiş bir koroidal hemanjiyom, görme kaybına sebep olur ve genelde göz sorunları ile ilgili belirtiler, başta porto şarabı doğum lekesinin bulunduğu tarafta ortaya çıkar.
Sıklık
Sturge-Weber sendromunun dünyada 20.000 ila 50.000 kişiden sadece birini etkilediği tahmin edilmektedir.
Nedenler
Sturge-Weber sendromuna GNAQ genindeki bir mutasyon neden olur. Bu gen, guanin nükleotit bağlayıcı protein G (q) alt birim alfa (Gαq) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Gαq proteini, kan damarlarının gelişimini ve işlevini kontrol etmeye yardımcı olmak için sinyal yollarını düzenleyen bir protein grubunun parçasıdır.
Sturge-Weber sendromuna neden olan GNAQ gen mutasyonu, işlev bozukluğu olan bir proteinin üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, değiştirilmiş Gαq proteini, sinyal yollarının düzenlenmesinde rolünü oynayamaz, bu da anormal şekilde artan sinyalleşme ile sonuçlanır. Artan sinyalleşme muhtemelen kan damarı gelişiminin düzenlenmesini bozarak, Sturge-Weber sendromlu kişilerde doğumdan önce anormal ve aşırı damar oluşumuna neden olur.
Kalıtım Modeli
Sturge-Weber sendromu kalıtsal bir hastalık değildir. Bu bozukluğa neden olan mutasyon somatiktir, yani gebe kaldıktan sonraki dönem de ortaya çıkar. Sturge-Weber sendromunda, mutasyonun doğumdan önce erken gelişim sırasında bir hücrede meydana geldiği düşünülmektedir. Bu hücre büyümeye ve bölünmeye devam ederken, türetilen hücreler, özellikle de kan damarı oluşumuna dahil olan beyin, gözler ve ciltteki bazı hücreler de mutasyona sahipken, vücudun diğer hücreleri yoktur. Bu duruma mozaik adı verilir. Mutasyonların mozaik yapısı, anormal kan damarı büyümesinin neden vücudun bazı bölgelerinde meydana geldiğini ancak diğerlerinde görülmediğini açıklamaya yardımcı olur.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- angiomatosis aculoorbital-thalamic sydrome
- encephalofacial hemangiomatosis
- encephalofacial hemangiomatosis syndrome
- meningo-oculo-facial angiomatosis
- meningofacial angiomatosis-cerebral calcification syndrome
- neuroretinoangiomatosis
- phakomatosis, Sturge-Weber
- Sturge-Weber-Dimitri syndrome
- Sturge-Weber-Krabbe syndrome
- SWS
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome/
Editör: Sibel Öncel