Tolga Polat
Giriş
Spordaki başarı, sporcuların hem genetik özelliklerinin hem de beslenme ve antrenman şeklinde çevresel özelliklerinin bir araya getirilmesi ile elde edilmiş bir kazanımdır. İnsan genom projesi, bilim insanlarına, bireylerin anatomik yapılarından fiziksel özelliklerine kadar birçok değişikliğin oluşumunu kodlayan genlerin yapı ve işlevleri ile alakalı önemli bilgiler sağlamıştır ve sağlamaya devam etmektedir. Spor genetiği çalışmaları ise, İnsan Genom Projesi’nden elde edilen genetik verilerin atletik performansın oluşmasında, geliştirilmesinde ve sporcu sağlığının korunmasına olan etkilerini araştırmayı amaçlamıştır.
İnsan Genom Projesi’nin en önemli ilkesi insan DNA’sında bulunan yaklaşık 3 milyar baz çiftinin dizilimini ve bunların %2 – 5’ini meydana getiren genlerin yerini bulmaktı. Projenin gerçekleştirildiği dönemde insan genomundaki kesin gen sayısı bilinmiyor olsa da, 40.000 ila 80.000 arasında gen olduğu varsayılmaktaydı. İnsan genomu tahminen 20.000–25.000 protein kodlayan gen içermektedir. Bu sayı, genomun dizilenmesinden önce beklenen sayının oldukça altındadır.
İnsanların DNA yapılarının %99,9’u ortaktır. İnsan Genom Projesi de bu ortak genleri bulmayı hedefliyor. Yaklaşık 15-20 yıldır bu projeyle uğraşılmasına rağmen henüz tam olarak bitmiş değildir. Ortaya çıkacak veri bankası, bir insanı diğerinden ayıran genleri de gösteren eşsiz bir kaynak olacak.
Sporcu İçin Genlerin Önemi
Spor genetiği, bireylerin atletik performansına, sakatlanma risklerine ve beslenmelerine etki eden genetik çeşitlilik üzerine odaklanır. Genetik testler, ani sporcu ölümlerine karşı bile hekimlere ve sporculara değerli bilgiler verir. Böylece vücudun gereksiz zorlanmasına karşı önlem alınmış olunur
Yalnızca fiziksel yatkınlık değil, aynı zamanda beslenme de genetik yapıya uygun olarak düzenlenebilmekte. Bireylerin bazı besin türlerinden ne ölçüde faydalanabildikleri genlerimizde saklı. Yapılan analizler ile bunları anlayabiliyoruz ve sporculara elde edilen sonuçlara göre bir program çizebiliyoruz.
Bu genlere örnek olarak, üstünde çalışılan en önemli genlerden biri olan ACTN-3 yani alfa-aktinin-3 genini verebiliriz. Bu gende öyle bir tek nükleotit değişimi var ki, sporcularda bu genin çeşitleri muazzam bilgiler vermektedir. Bu genin “R” formu (aleli) varsa, o kişilerin kısa mesafe koşucusu, “X” alelinin var ise kişinin uzun mesafe koşucu özelliğine sahip oldukları belirlenmiştir.
Bir diğer önemli gen ise ACE (anjiyotensin dönüştüren enzim) genidir. Zhang ve ekibinin yapmış oldukları çalışmada “I” aleli ile yavaş kasılan kas fibrinleri (tip 1); “D” aleli ile de hızlı kasılan kas fibrinleri (tip 2) arasında ilişki olduğunu saptamışlardır.
Etkinlikleri araştırılan genler; ACE, HIF1-a, COL1A1, COL5A1, IGF1, PPAR, COMT ve ilişkili diğer genlerdir.
Spor alanında elde edilen başarılarda çevresel faktörler kadar genetik faktörlerin de büyük ölçüde etkili olduğu bilimsel çalışmalarla ispatlanmaya devam etmektedir. Bunun ülkemizde de geçerli olup olmadığı sorusunun cevabı, geçerli olduğudur. Bir sporsever ve spor genetiği alanında çalışan bir bilim insanı olarak, sorularınızı almaya hazırım
Kaynaklar:
- Ulucan K. (2016). Spor Genetiği Açısından Türk Sporcuların ACTN3 R577X Polimorfizm Literatür Özeti. Clinical and Experimental Health Sciences, 6, 44-47.
- Akçamli, D., Sipahi, S., Yüksel, I., et al. (2018). Futbolcularda Peroksizom Proliferatör – Aktive Reseptör Alfars4253778 Polimorfizm Dağılımının Belirlenmesi. Eurasian Research in Sport Science, 3(2), 75-79.
- Ulucan, K., Bayyurt, G.M., Konuk, M., Güney, A.I. (2014). Effect of alpha-actinin-3 gene on Turkish trainedand untrained middle school children’s sprinting performance: a pilot study. Biological Rhythm Research, 45(4),509- 514.
Görsel kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-photo/various-sport-tools-on-grass-522863668
Editör: Sibel Öncel