Pilomatriksoma Nedir?

İçindekiler

Tanım

Pilomatriksoma, ayrıca Pilomatrixoma olarak da bilinir, saç kökleri ile alakalı olan kanserli olmayan (iyi huylu) deri tümörüdür. Saç kökleri saçların ortaya çıkıp uzadığı yapılar olarak tanımlanır. Pilomatricomalar kollarda, gövdede veya bacaklarda bulunabilmesine rağmen, en sık kafa ve boyunda ortaya çıkar. Pilomatricoma deri altında küçük sert yumru şeklinde hissedilir. Bu tür tümörler nispeten daha yavaş gelişir, genellikle başka semptomlara ya da acıya neden olmaz. Nadiren çoklu pilomatricomalar belirebilse de etkilenen bireylerin çoğunda tek bir tane tümör vardır. Eğer pilomatricoma ameliyat ile yok edilirse, tekrardan kendini geliştirmeye meyilli değildir (yineleme).

Pilomatriksomaların birçoğu 20 yaşından küçük kişilerde ortaya çıkar. Her nasılsa, bu tümörler hayatın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilirler. Neredeyse bütün pilomatricomalar iyi huyludur, sadece çok küçük bir yüzdesi kanserojendir (kötü huylu). İyi huylunun aksine, kötü huylu tümör (pilomatriks karsinomu olarak tanımlanır) ortaya yaşlarda ya da hayatın sonraki dönemlerinde sıklıkla ortaya çıkar.

Pilomatriksoma genellikle diğer bulgu ve belirtilerden bağımsız (yalıtılmış) ortaya çıkar, fakat tümörün bu türü nadir olarak kalıtımsal durumlarla birlikte bildirildi. Rahatsızlıklar, çoklu büyümeler(polipler) ve kolon veya rektum kanserleri ile tanımlanan Gardner sendromu, kas distrofisinin bir şekli olan miyotonik distrofi, ve vücudun birçok bölümünü etkileyen ve iyi huylu ve kötü huylu tümörlerin riskini arttırması ile bağlantılı bir durum olan Rubinstein-Taybi sendromu pilomatricoma ile bağlantılı olabilir.

Sıklık

Pilomatriksoma yaygın olmayan bir tümördür. Kesin yaygınlığı bilinmemektedir, lakin pilomatricoma yüksek ihtimalle bütün iyi huylu deri tümörlerinin yüzde 1’inden daha az olduğu göz önünde tutuluyordur.

Nedenler

CTNNB1 genindeki mutasyonlar neredeyse bütün yalıtılmış pilomatricoma vakalarında tespit edildi. Bu mutasyonlar kişinin ömrü boyunca sonradan elde ettiği ve sadece tümör hücrelerinde bulunan fiziksel mutasyonlardır. Fiziksel mutasyonlar kalıtsal değildir.

CTNNB1 geni beta-katenin denilen bir proteinin üretilmesi emrini verir. Bu protein hücrelerin birbirleri ile iletişiminde ve hücrelerin birlikte yapışkan durmasında (hücre adezyonu) önemli bir rol oynar. Bu protein ayrıca Wnt sinyal yolunun parçası olarak hücre sinyaline dahildir. Wnt sinyal yolu hücrelerin büyüme ve bölünmesine (çoğalma) destek sağlar ve hücrenin sahip olacağı özelleşmiş işlevleri saptamasına yardımcı olur (farklılaşma). Wtn sinyali, yaşlı hücrelerin bakımı ve onarımının yanı sıra, doğumdan önce görünüşün gelişmesinde bulunur.

Birçok aktivitesinin yanı sıra beta-katenin saç köklerinin normal işlevleri için önemli görünüyor. Bu protein matris olarak bilinen saç kökünün bir parçasını oluşturan hücrelerde aktif durumdadır. Bu hücreler bölünerek ve olgunlaşarak saç köklerinin ve kıl gövdesinin farklı bileşenleri oluşturur. Matris hücreleri bölündükçe, kıl gövdesi yukarıya itilir ve derinin ötesine yayılır.

CTNNB1 genindeki mutasyonlar beta-kateninin sürekli çalıştığı (sürekli aktif) bir versiyona dönüşmesine neden olur. Aşırı aktif protein matris hücrelerin çok hızlı ve kontrolsüz bölünmeye tetikler, bu durum pilomatricoma oluşumuna neden olur.

Pilomatriksomanın kötü huylu çeşidi olan pilomatriks karsinomlarının çoğu CTNNB1 geninde fiziksel mutasyonlara sahiptir. Bazı Pilomatriksomaların kanserojen olurken, neden çoğunun olmadığı belirsizdir.

Kalıtım Modeli

Yalıtılmış pilomatriksoma olan bireylerin çoğunda etkilenen başka aile bireyleri bulunmamaktadır. Her nasılsa, birkaç etkilenen bireyin bulunduğu nadir bildirilmiştir. Bu vakalarda, bu rahatsızlığın kalıtım düzeni (eğer varsa) bilinmemektedir.