Pendred Sendromu

İçindekiler

Tanım

Pendred sendromu, işitme kaybı ve bir tür tiroit rahatsızlığı olan guatr ile tanı mlanan bir durumdur. Boynun ön alt kısmında bulununan kelebek şeklindeki tiroit bezi, birtakım hormonların üretiminden sorumludur. Bu bezin büyümesiyle guatr adı verilen durum ortaya çıkar. Pendred sendromunda guatr oluşumu genellikle ileri çocukluk ile erken yetişkinlik dönemleri arasında gerçekleşir. Fakat tiroit bezindeki bu tür büyümeler çoğu durumda tiroitte işlev bozukluğuna neden olmaz.

Pendred sendromuna sahip birçok kimse, doğduğu zaman ileri/çok ileri derecede işitme kaybı gösterir. Sensörinöral işitme kaybı olarak da adlandırılan sinirsel türdeki bu işitme kaybı, iç kulaktaki değişikliklerden kaynaklanır. İşitme kaybı sıklıkla erken çocukluk dönemine kadar belirir. İç kulakta bulunan ve vücudun dengesinden sorumlu vestibüler sistemin yetersiz çalışması da hastalarda denge sorunlarına neden olur.

İç kulaktaki bir anormallik olan “genişlemiş vestibüler kanal” (GVK), Pendred sendromunun özelliklerinden biridir. Vestibüler kanal, iç kulakla kafatasının içini birbirine bağlayan kemikli bir kanaldır. Bazı hastalarda, sesi işlemeden sorumlu ve yine iç kulakta bulunan kokleada (kulak salyangozu) da şeklen anormallik görülür. Bu iki anormalliğin (genişlemiş vestibüler kanal ve anormal şekilli koklea) bir arada bulunduğu duruma Mondini malformasyonu denir.

Pendred sendromunun, “sendromik olmayan işitme kaybı (DFNB4)” (vücudun diğer kısımlarını etkilemeyen işitme kaybı) ve az kişide görülen “doğuştan hipotiroidi” (tiroit hipoplazisi/ tiroit bezinin normalden küçük olmasından kaynaklı tiroit rahatsızlığı) gibi diğer işitme kaybı ve tiroit sorunlarıyla ortak özellikleri bulunmaktadır. Ayrıca tüm bu rahatsızlıklara, aynı gendeki mutasyonlar neden olur. Bu durum, adı geçen hastalıkların birbirinden bağımsız hastalıklar mı yoksa birbiriyle ilgili belirtiler spektrumu mu olduğunu düşündürmekle beraber henüz kesin bir ayrım yapılmamıştır.

Sıklık

Pendred sendromunun sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Yine de araştırmacılar, bu sendromun doğuştan işitme kayıplarının yüzde 7 ila 8’ini oluşturduğunu tahmin etmektedir.

Nedenler

Pendred sendromundaki vakaların yaklaşık yarısına SLC26A4 geninde meydana gelen mutasyonlar neden olur. SLC26A4 geni klorür, iyodür ve bikarbonat gibi negatif yüklü iyonların hücre içine ve hücre dışına taşınmasını sağlayan “pendrin” proteininin yapım emrini verir. Pendrinin işlevi henüz tam olarak ortaya konulmamıştır. Yine de bu proteinin, tiroit ve iç kulaktaki iyonların uygun seviyelerde tutulmasındaki önemli rolü bilinmektedir. SLC26A4 genindeki mutasyonlar, pendrinin yapısının ya da işlevini bozar. Bu durum da iyon taşınmasını engeller. Bazı iyonların miktarındaki dengesizlikten dolayı, tiroit bezinin gelişimi ve işlevi ile iç kulaktaki yapılar bozulur ve Pendred sendromuna özgü özellikler ortaya çıkar.

SLC26A4 geninde herhangi bir mutasyonun bulunmadığı Pendred sendromu vakalarında hastalığın nedeni bilinmemekle beraber farklı genetik ve çevresel etmenlerin de bu duruma neden olabileceği düşünülmektedir.

Kalıtım Modeli

Pendred sendromu, otozomal resesif (çekinik) modelde geçiş gösteren bir durumdur. Bu modelde ilgili genin her bir hücredeki iki kopyası da mutasyona uğramış durumdadır. Otozomal çekinik geçişli rahatsızlığı olan bir kimsenin hem annesi hem de babası mutasyonlu genin bir kopyasını taşır. Fakat genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

Otozomal çekinik sensörinöral işitme kaybı, genişlemiş vestibüler kanal ve guatr
Guatrlı sağırlık
Guatr-sağırlık sendromu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pendred-syndrome/

Görsel Kaynaklar:

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu

Pendred Sendromu