Yunus Emre AY
Giriş
Noninvazif prenatal test (NIPT), diğer bir adıyla da noninvazif prenatal tarama (NIPS) olarak da adlandırılan test ile henüz doğmamış anne karnındaki bir fetüste meydana gelebilecek genetik bozuklukları ya da anormallikleri belirleyebildiğimiz tarama yöntemidir. Bu testi hamile bir kadının kanından elde ettiğimiz DNA parçacıkları ile gerçekleştiririz. Kullandığımız bu DNA parçacıkları diğer DNA’lardan farklı olarak hücre içinde bulunmak yerine serbest hareket ederler. Bundan dolayı bu DNA parçacıklarına hücresiz DNA (cfDNA) da denmektedir. Bu parçacıklar genelde 200’den az baz çiftinden oluşur ve bir hücre öldüğünde ya da parçalandığında o hücrenin DNA materyalinin kana karışması sonucunda oluşurlar.
Hamilelik süreci devam eden bir annenin kan dolaşımında bu dönemde plasentadan gelen hücrelerin ve kendi hücrelerinden gelen cfDNA maddesi karışımı bulunmaktadır. Plasenta, rahimde anne ile fetüsü birbirine bağlayan yapıdır. Plasentadan gelen bu hücreler gebelik süreci boyunca annenin kanına karışmaya devam eder. Bu hücrelerin sahip olduğu DNA yapısı fetüsün sahip olduğu DNA yapısı ile aynıdır. Plasentadan gelen cfDNA ile yapılan analiz sayesinde fetüse zarar vermeden her hangi bir genetik anormallik olup olmadığının tespit edilebilmesine yardımcı olur.
NIPT Hangi Hastalıkları Tespit Edebilir?
NIPT daha çok bir kromozomun fazla veya eksik kopyalanması (anöploidi) sonucu oluşan kromozomal rahatsızlıkları tespit etmek için kullanılır. Noninvazif prenatal test öncül Down Sendromunu araştırır. 21’in üçlüsü( 21 numaralı kromozom eşlerinde 1 fazla eş bulunması sonucu oluşur), 18’in üçlüsü ( 18 numaralı kromozomda fazladan bir eş bulunması sonucunda oluşur),13’ün üçlüsü (13 numaralı kromozomun fazladan bir eşe sahip olması sonucunda oluşur) ve eşey kromozomlarında yani X ve Y kromozomlarının fazla yada eksik olması gibi kromozomal bozuklukları tespit etmek için kullanılır,
NIPT tarama sistemi, bir kromozom da tekrarlanan bazları yada silinen baz çiftlerini yani kromozomda meydana gelen kromozomal tahripleri de keşfetmede kullanılabilir. NIPT ilk olarak yalnız genlerde meydana gelen bozulmaları ve genetik tahripleri öğrenmek için kullanılmaya başlanan bir testtir. Teknoloji geliştikçe genetik testlerin maliyeti düşüyor ve üretimi kolaylaşıyor bundan dolayı bilim insanları NIPT’yi geliştirerek daha çok genetik hasarı keşfetmeyi hedefliyor.
Noninvazif Prenatal Test’in Etkilendiği Durumlar
NIPT noninvaziv olarak düşünülür çünkü yalnızca hamile olan kadından kan alınmasını gerektirir ve bu durum fetüs için hiçbir tehdit oluşturmaz. Noninvazif prenatal test, fetüsün herhangi bir genetik hastalığı olup olmadığının kesin cevabını vermeyen bir tarama testidir. Test yalnızca belirli durumlarda riskin arttığını veya azaldığını tahmin edebilir. Bazı hastalıklarda NIPT sonuçları, fetüs etkilenmediğinde (sahte pozitif) genetik anormallik riskinin arttığını gösterir veya fetüs etkilendiğinde(sahte negatif) genetik anormallik riskinin azaldığını gösterir. Çünkü NIPT fetal (cenin) ve maternal (anne ile ilgili olan) cfDNA’yı analiz ettiğinden dolayı test annedeki genetik durumu ortaya çıkarabilir.
Fetüsteki kromozom anormalliğini tespit edebilmek için annenin kan dolaşımında yeterli fetal cfDNA olmalıdır. Plasentadan gelen anne kan dolaşımındaki cfDNA oranı fetal fraksiyon olarak bilinir. Genellikle hamileliğin 10. haftasında meydana gelen tipik olarak yüzde 4 üzerinde fetal fraksiyon olmalıdır. Düşük fetal fraksiyon testin gerçekleştirilememesine veya sahte negatif sonuca yol açar. Düşük fetal fraksiyon olmasının nedenleri arasında hamilelikte erken dönemde test yapılması, örnekleme hataları, maternal obezite ve fetal anormalliği yer alır.
Fetal cfDNA’yı analiz etmek için birkaç NIPT yöntemi vardır. Kromozomal anöploidiyi belirlemek için en fazla kullanılan yöntem cfDNA parçalarının (fetal ve maternal) tamamının sayılmasıdır. Eğer her kromozomdaki cfDNA parçalarının yüzdesi beklenildiği gibiyse fetüsün kromozomal bir duruma sahip olma olasılığı düşer (negatif test sonucu) . Eğer her kromozomdaki cfDNA parçalarının yüzdesi beklenildiğinden daha fazla ise fetüsün trizomi sendromuna sahip olma olasılığı artar (pozitif test sonucu). Bir pozitif tarama sonucu, sonucun doğrulanması için daha fazla testin yapılması gerektiğini gösterir (tanısal ve yöntemsel testler olarak adlandırılır çünkü hastalığı tespit etmek için kullanılır).
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/nipt
Görsel Kaynak: https://healthunits.com/news/nipt-non-invasive-prenatal-test/
Editör: Züleyha DEMİRCİ