MYH9 Geni Nedir?

MYH9 Geni; Miyozin Ağır Zinciri 9

İçindekiler

Normal İşlev

MYH9 Geni, miyozin-9 denilen proteinin üretiminden 21sorumludur. Miyozin-9 proteini, miyozin llA’nın bir alt birimidir.

Miyozin ll temelde 3 farklı biçimdedir. Bunlar miyozin llA, miyozin llB ve miyozin llC’dir. Bunlar özellikle hücrenin hareketinde, yapısının korunmasında ve sitoplazmada iki farklı hücre meydana getirmek için stokinez evresinde görev alır. Hücrelerden bazıları farklı olarak birkaç çeşit miyozin ll’yi tercih ederken trombositler ve lökositler (beyaz kan hücreleri) gibi bazı kan hücreleri sadece miyozin llA’yı kullanırlar.

Miyozin ll proteinin her çeşidi iki ağır zincir ve dört hafif zincirden meydana gelir. Ağır zincirler baş ve kuyruk bölgesi olmak üzere iki kısımdan oluşur. Baş kısmı hücrenin hareketi ve şekli için elzem olan aktin proteini ile birlikte çalışır. Uzun kuyruk kısmı başka miyozin proteinlerin kuyruk kısımlarını da içeren diğer proteinlerle birlikte çalışır.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

MYH9 Geni İle İlişkili Bozukluk

MYH9 Geninde meydana gelen en az 45 varyasyon MYH9 ile ilişkili bozukluğa yol açtığı tespit edilmiştir. Bu bozukluk, kanama problemleri, işitme kaybı, böbrek hastalıkları ve gözde bulanıklaşma yani katarakt ile bağdaştırılmıştır. Bu probleme sebebiyet veren varyasyonların çoğu miyozin-9 proteinindeki amino asidin değişmesine yol açar. Miyozin proteinin baş kısmına yakın yerlerde oluşan varyasyonların proteinin kuyruk kısmında oluşan varyasyonlardan daha riskli olduğu bulunmuştur. Proteinin 702. konumundaki arginin aminoasidini bulunduran varyasyonlar trombosit oranının aşırı miktarda düşmesi denilen trombositopeni, erken başlayan böbrek hastalıkları ve erken çocukluk döneminde işitme kaybı gibi bazı problemlere sebep olmaktadır.

MYH9 Genindeki varyasyonlar, fonksiyonel olmayan proteinin meydana gelmesine sebep olur. İşlevsel olmayan miyozin-9 proteini miyozin llA’nın oluşması sırasında alt birimleri ile etkili şekilde çalışamaz. Sadece miyozin llA’yı üreten trombositler işlevsel miyozin-9 eksikliğinden etkilenir ve bireylerde sık sık karşılaşılan trombositopeninin görülmesine yol açar.