MYBPC1 Geni Nedir?

İçindekiler

MYBPC1 Geni: Miyozin Bağlayıcı Protein C1

Normal İşlevi

MYBPC1 geni, Miyozin Bağlayıcı C proteinin farklı bir biçimininin üretiminden sorumludur. Miyozin Bağlayıcı C proteinin diğer biçimleri farklı genler tarafından üretilebilir. Bu Miyozin Bağlayıcı C proteinleri, iskelet ve kalp kaslarında bulunur ve bu protein kaslarda hareket için kullanılır. MYBPC1 geninde üretilen bu proteinin yavaş iskelet izoformu, ilk olarak iskelet kaslarında bulunur.

İskelet kaslarının gelişimi sırasında aktif olan biçimi ise Miyozin Bağlayıcı C proteinin yavaş izoformudur. Araştırmacılar, bu proteinin kas liflerinde kasılmayı düzenlemede rol oynadığına inanıyorlar. Miyozin Bağlayıcı C proteini, miyozin, aktin ve titinle ve diğer kas proteinleriyle etkileşeme girer. Bu proteinler, sarkomer adı verilen kas hücrelerinin yapısında önemli rol oynarlar. Sarkomerler, kasların kasılması için ihtiyaç duyulan mekanik kuvveti üreten kas hücreleridir. Yapılan çalışmalarda, Miyozin Bağlayıcı C proteinin sarkomerlerin dayanıklılığında ve korunmasında yardımcı olduğu bulunmuştur.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Tip-1 Distal Artrogripoz

MYBPC1 geninde bulunan mutasyonlardan en az bir tanesi, ellerde ve ayaklarda eklem şekil bozuklukları ile karakterize bir bozukluğa neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk, Tip-1 Distal Artrogripoz olarak adlandırılmıştır. Bu mutasyon, Miyozin Bağlayıcı C proteininde tek bir amino asiti değiştirir. Kendine özgü olarak bu mutasyon, triptofan amino asiti ile protein pozisyonu 236 olan arginin amino asiti ile değiştirir ve Trp236Arg ya da W236R şeklinde yazılır. Tip-1 Distal Artrogripoz Hastalığı’na sahip olan kişilerde nasıl şekil bozukluklarına neden olduğu ya da eklem problemlerinin neden sadece el ve ayaklarda olduğu tam olarak net değildir. Bu bilgiler ışığında, araştırmacılar deformitelerin doğum öncesinde yaşanan eklemlerin hareketini sınırlayan kas kasılması ile ilişkili problemlerle ilgili olabileceğini öne sürmektedirler.