MTR Geni Nedir?

İçindekiler

MTR Geni: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz

Normal Fonksiyon

MTR geni, metiyonin sentaz enziminin üretimini sağlar. Metiyonin sentaz enzimi, proteinlerin yapı taşı olan amino asitlerin sentezlenmesini sağlar. Özellikle, metiyonin sentaz amino asit homosisteinini metionin adıyla farklı bir amino asite dönüştürülmesi için bazı kimyasal reaksiyonlar gerçekleştirir. Vücut, protein ve diğer önemli bileşiklerin yapımında metionin kullanılmaktadır. Metiyonin sentaz enzimi işlevini gerçekleştirebilmesi için metilkobalamin (B12 vitaminin farklı formu) geninden üretimi yapılan metiyonin sentaz redüktaz enzimi gerekir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Homosistinüri

Homosistinürili bireylerde bulunan MTR geni 20’den daha fazla mutasyon görülmüştür. Gerçekleşen mutasyonların bir çoğu, metionin sentazının işlevsel olmayan ve anormal seviyede küçük küçük versiyonunun üretilmesine neden olur. Diğer mutasyonlar enzimlerdeki yalnızca bir amino asidi değiştirir. Yaygın olan mutasyonlardan biri ise prolin amino asidinin 1173 kombinasyonunda yer alan lösin amino asidiyle yer değiştirmesidir (Pro1173Leu ya da P1173L şeklinde yazılır) işlevi azalmış enzimle sonuçlanır. Fonksiyonel olarak metiyonin sentaz olmadan homosistein metiyonine dönüşemez. Sonucunda kan dolaşımında homosistein birikir ve bununla beraber de metiyonin miktarı da azalır. Fazla miktarda homosisteininin belirli kısmı idrarla dışarı atılmaktadır. Araştırmacılara göre, değişen homosistein ile metiyonin düzeylerinin homosistinüri ile ilgili herhangi bir sağlık sorunu gözlemlenmemiştir.

Diğer bozukluklar

MTR geninde bulunan spesifik olarak varyant, doğumdan önce çeşitli sağlık problemleriyle bağlantılıdır. Varyant (A2756G olarak yazılır), MTR geninde belirli bir bölgesinde adeninin DNA’da bulunan guaninle yer değiştirmesini sağlar. Bu varyant, omuriliğin ve beynin gelişimi esnasında ortaya çıkan doğum kusurlarının oluşma ihtimalini artırdığı gözlemlenmiştir. Yapılan bazı çalışmalara göre, bu varyantın aynı zamanda zihinsel engellilik ve buna bağlı olarak bazı sağlık sorunlarıyla karakterize olan Down sendromlu olan bir çocuğa sahip olma riskini de oldukça artırdığı da söylenmektedir. Fakat yapılan diğer çalışmalara göre ise herhangi bir riskli artış bulunamadı. Araştırmacılar, MTR geninin A2756G varyantıyla nöral tüp defekti ile Down sendromu arasındaki bağlantının tam olarak neden kaynaklandığı bilinmemektedir. Bunun gibi karmaşık bozuklukların riskini belirlemede birçok faktör rol oynamaktadır.