MTM1 Geni Nedir?

İçindekiler

MTM1 Geni: miyotübülarin 1

Normal İşlevi

MTM1 geni, miyotübülarin enzimini üretebilmek için talimat veren bir gen olup, söz konusu enzimin görevinin kas hücrelerini geliştirmek ve korumak olduğu düşünülmektedir. Bu enzim bir tür fosfotaz gibi davranır, yani moleküllerden fosfat gruplarını ayırır. Miyotübülarin enzimi de, fosfatidilinositol 3-fosfat ve fosfatidilinositol-3,5-bifosfat moleküllerinden fosfat gruplarını ayırır. Bu moleküller hücre zarı içinde bulunur ve moleküllerin zardan geçip hücre içine girmesini sağlar.

Genetik Koşullara Bağlı Sağlık Durumları

X-Bağlantılı Miyotübüler Miyopati

MTM1 geninde yaklaşık en az 200 mutasyonun gerçekleşmesiyle oluşan bir rahatsızlıktır. Bazı mutasyonlar enzimin içeriğindeki aminoasitlerin yapısını değiştirerek onları normalden daha kısa veya fonksiyonsuz hâle getirir. Tamamen mutasyonlu genler, vücutta fonksiyonel bir enzim üretmezler. Hafif mutasyona sahip bireyler az da olsa fonksiyonel enzim üretebilirler. Araştırmacılar bu gen mutasyonlarının hem söz konusu hastalığın belirtilerine hem de kas güçsüzlüğüne sebep olduğunu düşünmektedir.